Відкрили нову хворобу, спричинену аномальною мутацією

Нове автозапальне захворювання фахівці назвали синдромом CRIA.

Воно спричинене мутацією білку RIPK1, яка заважає йому розщеплюватись, повідомляє Nature.

Синдром CRIA викликаний аномалією вродженої імунної системи.

Це призводить до періодичних епізодів лихоманки та запалень, які можуть пошкодити життєво важливі органи.

Cиндром CRIA – нове автозапальне захворювання.

У статті дослідники описують пацієнтів із трьох різних сімей, у яких епізодично з'являється висока температура і набрякають лімфатичні вузли.

Окрім того, у них з народження й донині спостерігаються безліч інших запальних симптомів.

Кожна з трьох мутацій має однаковий результат – вона блокує розщеплення RIPK1.

Доктор Найя Лалауї сказала, що дослідники Інституту Вальтера та Елізи Холл підтвердили зв'язок між мутаціями RIPK1 та синдромом CRIA в лабораторних моделях.

Ми довели, що миші з такою ж мутацією RIPK1, як у пацієнтів із синдромом CRIA, мали подібне загострення запалення,.

– сказала Лалауї.