Єдина у світі: дівчинка народилася з ультраунікальним станом

Мама розповіла про стан здоров'я дитини.

Дворічна дівчина народилася з настільки рідкісним захворюванням, що стала єдиною у світі з ним, а її мати назвала доньку "справжнім дивом".

Про це пише Mirror.

Амелія Пеппер народилася з єдиною генетичною послідовністю в своєму роді, а це означає, що її зір та рухливість порушені.

Тим не менш, попри те, що лікарі попереджають, що вона ніколи не заговорить, її мати, 27-річна Сіан Лоуренс, каже, що вона кинула виклик шансам говорити і стала "дуже балакучою" маленькою дівчинкою.

Сіан вперше звернулася до фахівця на 20 тижні вагітності, оскільки лікарі були стурбовані станом серця Амелії. Вони підтвердили, що дівчинка має в серці отвір, що часто асоціюється з можливістю синдрому Дауна.

Тим не менш, через чотири тижні після народження Амелії в лікарні у Ноттінгемі медики виявили унікальну генетичну послідовність, за якої не було зареєстровано жодного синдрому, з яким можна її порівняти.

У неї немає названого стану, але є транслокація, що означає незвичайне розташування її хромосом. Сіан з Ньюарка, Ноттс, сказала: "Вона просто диво. У неї є свій унікальний підхід, вона повністю індивідуальна. Ми не можемо сказати, яким буде майбутнє Амелії, тому що вона єдина дитина з її генетичною послідовністю. Вона єдина у світі, у кого це зареєстровано".

Стан Амелії означає, що її треба годувати через зонд, щоб рідина не потрапила в легені. Зниження м’язового тонуса означає, що вона не може сидіти, ходити чи повзати без допомоги.

Дитина також частково бачить, і, попри те, що лікарі вважають, що вона ніколи не буде говорити, вона регулярно вимовляє "мама", "тато" та "привіт". Сіан сказала, що її дочка "щаслива і весела". Наступного року її готуються віддати до спеціалізованого дитсадка.

Читайте провідні новини дня:

• Такого жахіття не було в світі: скільки ракет і дронів Росія випустила по Україні
• Чи можуть виїхати за кордон багатодітні та чоловіки з інвалідністю: що кажуть у ДПСУ
• Чи буде масове роздавання повісток на блокпостах: пояснення від коменданта Київської області

Сіан додала: "Коли я була вагітна, ми дізналися, що в Амелії дірки в серці і нас відправили до фахівця. Медики підтвердили, що у неї є дефект атріовентрикулярної перегородки або дірки в серці, і нам сказали, що це пов'язано з синдромом Дауна. Вони сказали про необхідність подальшого тестування, але ми насправді не хотіли цього, тому що ми сказали, що наша дитина така, яка вона є, і ми будемо її любити, попри все. Коли вона народилася, вони помітили досить багато різних характеристик, і вони не потрапили в конкретну групу синдромів. Коли їй було чотири тижні, виявилося, що у неї є незбалансована транслокація, яку вони ніколи раніше не спостерігали, тому генетикам немає з чим її порівняти. Взагалі, вона справді щаслива і грайлива дівчина, але у неї затримка розвитку. Ми знаємо, що вона може сказати певні слова, але деякі слова, які вона говорить, не так зрозумілі людям, які її не знають. Вона не може сісти без допомоги, вона не може перевертатися, і не може стояти чи ходити. У неї є спеціалізоване обладнання, наприклад, стійка і спеціальний стілець, а також спеціальний візок".

Сіан сподівається, що Амелія в майбутньому зможе зблизитися зі своїм тримісячним братиком і їй дуже хочеться побачити, що буде з її родиною в майбутньому.

Вона додала: "В майбутньому ми знаємо, що з медичної точки зору буде набагато більше перешкод, але ми просто сподіваємось, що вона буде насолоджуватися життям якомога більше. У наступні декілька років ми дійсно постараємося допомогти Амелії вирішити, чи хоче вона щось робити чи ні, використовуючи "так" та "ні" - чи то в усній формі чи з використанням технологій. Ми також розглядаємо можливість використання візка для дітей з інвалідністю, коли вона підросте, щоб дати їй трохи незалежності".