Вчені з’ясували, чому деякі люди чують краще за інших

Синдром Вільямса-Бурена (WBS) – це рідкісне захворювання, яке спричиняє нейрокогнітивні порушення та дефіцит розвитку. Однак музичні та слухові здібності у пацієнтів із WBS зберігаються або навіть посилюються. Вчені визначили механізм, який відповідає за цю здатність.

Розуміння причин чудових слухових здібностей у пацієнтів з WBS може стати метою лікування захворювання, а також допоможе просунути дослідження здатності розрізняти звуки. Дослідження дозволяє зрозуміти механізми, що лежать в основі підвищених слухових здібностей. Наприклад, деякі з WBS мають ідеальну здатність розрізняти ноти або частоти без орієнтиру.

Миші з WBS мають підвищену здатність розрізняти звукові частоти. У цих мишей також покращено частотне кодування у слуховій корі – частині мозку, яка обробляє звук. Дослідники показали, що підвищена здатність розрізняти частоти викликана перезбудженням інтернейронів у слуховій корі.

Щоб зрозуміти клітинну біологію, що лежить в основі посилення слухових здібностей у пацієнтів із WBS, дослідники провели експеримент із секвенуванням РНК. Отримані дані привели дослідників до нейропептидного рецептора під назвою VIPR1, який знижений у слуховій корі у людей з WBS.

Вчені виявили, що транскрипційний фактор Gtf2ird1, що кодується одним із 27 генів, втрачених у людей з WBS, регулює VIPR1. Видалення або надекспресія VIPR1 у слуховій корі може імітувати або скасувати слухові ефекти, що спостерігаються при WBS. Таким чином, саме Gtf2ird1, що знижує рівень VIPR1, відповідальний за вплив WBS на слухові здібності.