Хвороби у спадок: лікар розкаже, як їх виявити, щоб вчасно вжити заходів

Щоб відтворити медичну історію родини, щоб знати, які саме хвороби можуть передаватися у спадок і щоб намітити план заходів, що можуть допомогти, якщо не уникнути , то хоча б ослабити тенета спадкової хвороби, треба зібрати інформацію про те, чим хворіли представники щонайменше трьох поколінь.

Зокрема, діти, брати, сестри, батьки, дядьки і тітки, племінники і племінниці, кузени і кузини, бабусі та дідусі.

Зазвичай родини мають не лише спільний генетичний спадок, але й схожий стиль та умови життя. Це все може допомогти зрозуміти, які медичні проблеми є типовими для цієї конкретної сім’ї.

Які хвороби, що найчастіше зустрічаються в родинній медичній історії, можуть перейти вам у спадок:

• серцево-судинні захворювання;
• деякі типи раку;
• діабет II типу;
• рідкісні захворювання, причинами яких є мутації в певному гені. (Приміром, муковісцидоз чи серпоподібна клітинна анемія).

Крім останнього пункту, усі інші часто мають як генетичну складову, так і зовнішні причини.

Але не варто вважати, що ви обов’язково захворієте, якщо в родині повторюється те чи інше захворювання.

Зате розуміння ризику буде мотивацією вчасно проходити скринінги та корегувати стиль життя так, щоб суттєво знизити ймовірність потенційної хвороби.

Зазвичай про повторювані хвороби у роду знають, оскільки ця інформація передається від старших членів родини.

Проте є й інші маркери, на які звертають увагу лікарі.

Як розповідає Юрій Степановський, доцент кафедри педіатрії, імунології, інфекційних та рідкісних захворювань Міжнародного європейського університету, прояви певних хвороб у ранньому віці вже можуть наштовхнути на думку, що дитина має вроджені проблеми.

– Для вроджених захворювань важлива і стать дитини. Певні медичні стани трапляються, наприклад, лише у хлопчиків,  — каже Степановський.

Експерт також зазначає, що зараз комерційні лабораторії пропонують дуже багато генетичних тестів.

Але лікар переконує, що заради цікавості не варто їх робити, бо результати можуть поставити безліч запитань, на які ви не зможете дати відповідь, тож стрес і безпідставні переживання гарантовані.

– Генетичні аналізи варто робити лише за наявності прямих медичних показань, — застерігає Юрій Степановський.

Це може бути, приміром, тест на лактазну недостатність чи дефіцит фолатного циклу.

Ще існує так званий “неонатальний скринінг”, але його не можна вважати генетичним тестом. Тому результати неонатального скринінгу можуть потребувати подальшої перевірки.

Джерело: