Знайдено дві генні мутації, які можуть спричинити рідкісне захворювання крові

Науковці визначили дві нові мутації, здатні спричинити рідкісні захворювання крові. Свої висновки вони опублікували в журналі Blood Advances.

Мутація генів

Мутації знайшли в гені GNE, що впливає на фермент, який бере участь у синтезі сіалової кислоти та процесах розвитку мозку.

Вчені вирішили дослідити вплив цих мутацій проведенням експериментів на мишах. Вони виявили, що миші, які мали одну з цих мутацій (P735R), померли на стадії ембріону через внутрішньомозковий крововилив.

Такий несподіваний результат допоміг дослідникам зрозуміти роль ферменту GNE у процесі утворення нових кровоносних судин під час розвитку мозку ембріона.

Дослідники також зазначили, що миші з мутацією C594Y вижили, тому планують дослідити фенотипи мишей-носіїв, а також визначити молекулярний механізм, що лежить в основі розвитку захворювань, пов’язаних з мутаціями гену GNE.

Джерело: