У Києві 8-річній дівчинці з рідкісним дискератозом пересадили кістковий мозок: тепер з’явилася надія

Уперше в Україні в Охматдиті провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним захворюванням – спадковим дискератозом, асоційованим із геном RTEL-1, синдромом Хойерала-Хрейдерссона.

Спадковий дискератоз – важке генетичне мультисистемне захворювання

Генетичне мультисистемне захворювання у 8-річної Софії протікало у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку.

Варто додати, що остаточний діагноз не могли встановити понад три роки. Це вдалося зробити лише фахівцям Охматдиту, куди дитину госпіталізували, перепробувавши всі інші варіанти лікування.

З 5-ти річного віку у дитини спостерігалася негативна динаміка, прогресував синдром недостатності кісткового мозку.

– Після проведення розширеної діагностики, залучення лікарів-імунологів, лікарки-генетика із США, ми зрозуміли, що маємо справу саме з орфанним захворюванням, – каже лікуючий лікар Андрій Будзин.

Ураховуючи характер цієї патології, яка вела до швидкої інвалідизації, мала високі ризики формування цирозу печінки та фіброзу легень, медики одразу приступили до планування та проведення трансплантації кісткового мозку.

Що дала трансплантація кісткового мозку

Коли почали шукати донора, в першу чергу провели генетичні обстеження сім’ї Софійки. І виявилося, що і мама, і тато, і брат дівчинки також є носіями гену, який асоціюють із цією нозологією. Тому ніхто з них не підходив як донор.

Порятунок знайшли у світовому реєстрі донорів кісткового мозку. Алогенна трансплантація від неродинного донора пройшла успішно.

Ранній період відновлення пацієнтки пройшов без серйозних ускладнень.

Лікування позитивно вплинуло на якість її життя – дівчинка вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові.

Лікарі зустрічаються з нею лише два рази на тиждень в амбулаторному режимі для клініко-лабораторного контролю.

На виписку до дівчинки завітали рідні, лікарі, медперсонал, представники фонду Таблеточки, аби висловити Софійці найщиріші побажання швидшого відновлення.

Джерело і фото: НДСЛ Охматдит