П’ятирічному хлопчику діагностували рідкісну "дитячу деменцію": симптоми виявились несподіваними

Британка Софі Лоу ділиться історією свого п’ятирічного сина Боббі, аби привернути увагу суспільства та медиків до надзвичайно рідкісного і смертельного діагнозу, який часто називають «дитячим Альцгеймеру або деменцією».

Хлопчикові діагностували синдром Санфіліппо — генетичне нейродегенеративне захворювання, яке трапляється приблизно у 80–100 немовлят на кожні 10 років, пише LADbible.

Як помітили перші ознаки

Страшний діагноз Боббі встановили після того, як команда логопедів звернула увагу на затримку в розвитку мовлення хлопчика.

«Симптоми в чомусь схожі на деменцію у літніх людей — це стосується погіршення пам’яті чи рухливості з віком, але у немовлят вони не завжди очевидні, — розповідає мати хлопчика Софі, яка працює в медичному тресті Blackpool Teaching Hospital. — Ключові симптоми у дітей із синдромом Санфіліппо — це затримка мовленнєвого розвитку, часті інфекції та м’які риси (особливості) на обличчі».

Мати зізнається, що батьки часто не помічають таких дрібниць: «Для нас він був просто нашою дитиною. Ти не помічаєш речей, які інші можуть назвати „відхиленнями“, а просто сприймаєш усе як належить, бо любиш свою дитину незалежно від того, як вона розвивається».

Хвороба, про яку мало хто знає

За словами Софі, рівень смертності від дитячої деменції співмірний із дитячою онкологією (204 зареєстровані смерті на рік від деменції проти 260 від раку), однак обізнаність про це захворювання залишається вкрай низькою. Навіть деякі профільні лікарі-консультанти не завжди знайомі з синдромом Санфіліппо до першої зустрічі з пацієнтом.

Діти з цим діагнозом рідко доживають до підліткового віку. Через прогресування хвороби потреби хлопчика стають дедалі складнішими, що вимагає спеціального догляду, обладнання та медичної підтримки.

Батьки прагнуть створити найкращі спогади

Зараз родина робить усе можливе, щоб Боббі встиг відчути всі радощі життя. Хлопчик любить тварин, трактори та природу, тому батьки прагнуть провести з ним якомога більше якісного та щасливого часу.

На платформі JustGiving вже зібрано понад 5 000 фунтів стерлінгів на догляд за Боббі та підвищення обізнаності про синдром. Збір коштів ініціював близький друг родини, який здійснює благодійний піший перехід з Брайтона до Блекпула на згадку про дідуся Боббі, Алана, який раптово пішов із життя цього року і мав із онуком надзвичайно міцний зв’язок.