Ноги 11-летней девочки настолько большие, что их чуть не ампутировали: что это за болезнь

У нее есть шанс на выздоровление.

У 11-летней девочки редкое заболевание, из-за которого ее ноги настолько большие, что ей нужна инвалидная коляска.

Об этом пишет news.com.au.

Энджел страдает синдромом гвоздики, очень редкое заболевание, вызывающее разрастание тканей, из-за чего у нее опухшие и тяжелые ноги, что она не может ходить.

Мучительное состояние настолько отразилось на жизни Энджел, что врачи планировали ампутировать обе ступни в 2019 году в Королевской детской больнице в Мельбурне, Австралия, пока медицинский персонал не решил, что операция слишком опасна.

Казалось, у Энджел, родившейся в Пакистане и приехавшей в Австралию на лечение в 2017 году, заканчивались варианты, пока австралийская гуманитарная работница Мойра Келли не начала изучать случай девочки.

Изучив синдром гвоздики, Келли обнаружила опубликованный во Франции отчет об использовании алпеллисиба, часто используемого для лечения рака молочной железы, для борьбы с этим заболеванием.

Затем Келли увезла Энджел в Париж для обследования, которое показало, что подросток может принимать лекарства. Девочка получит первую таблетку за несколько недель, и считается, что это лекарство может изменить ее жизнь.

Педиатр Энджел, доктор Люк Саммартино, сказал австралийскому изданию A Current Affair, что у нее и ее близких теперь появилось новое чувство надежды.

"Мы очень надеемся, как команда, что этот препарат уменьшит ее ноги и вернет ей возможность ходить", — сказал он.

"Мы пошли по многим путям, чтобы добраться туда, где мы сейчас", — добавила Келли.

Синдром гвоздики – чрезвычайно редкое заболевание, которое, как считается, вызывается мутацией гена PIK3CA.

По данным детской больницы Бостона, по всему миру было обнаружено менее 200 случаев синдрома гвоздики.