Вчені виявили гени, які формують наші кістки

Використовуючи штучний інтелект для ретельного вивчення десятків тисяч рентгенівських знімків і генетичних послідовностей, команда дослідників з Техаського університету в Остіні та Нью-Йоркського геномного центру успішно ідентифікувала гени, які формують наші скелети, на ширині наших плечей. до довжини наших ніг.

Це новаторське дослідження, яке було опубліковано як стаття на обкладинці журналу Science, не лише проливає світло на нашу еволюційну історію, але й прокладає шлях до майбутнього, де лікарі зможуть точніше оцінювати ймовірність того, що пацієнт страждатиме від таких захворювань, як біль у спині чи артрит. пізніше в житті.

«Наше дослідження є потужною демонстрацією впливу штучного інтелекту в медицині, особливо коли мова йде про аналіз і кількісну оцінку даних зображень, а також інтеграцію цієї інформації з медичними записами та генетикою швидко й у великих масштабах», — сказав Вагіш Нарасімхан, асистент. професор інтегративної біології, а також статистики та науки про дані, який очолював мультидисциплінарну групу дослідників, щоб створити генетичну карту пропорцій скелета.

Люди є єдиними великими приматами, які мають довші ноги, ніж руки, зміна форми скелета, яка має вирішальне значення для можливості ходити на двох ногах. Вчені намагалися визначити, які генетичні зміни лежать в основі анатомічних відмінностей, які чітко видно в літописі скам’янілостей, що веде до появи сучасних людей, від австралопітеків до неандертальців. Вони також хотіли з’ясувати, як ці пропорції скелета, що дозволяють рухатися на двох ногах, впливають на ризик багатьох захворювань опорно-рухового апарату, таких як артрит колінного та тазостегнового суглобів — захворювань, які вражають мільярди людей у ​​світі та є основними причинами інвалідності серед дорослих у Сполучених Штатах.

Дослідники використовували моделі глибокого навчання, щоб виконати автоматичну кількісну оцінку 39 000 медичних зображень для вимірювання відстані між плечима, колінами, щиколотками та іншими точками тіла. Порівнюючи ці вимірювання з генетичною послідовністю кожної людини, вони виявили 145 точок у геномі, які контролюють пропорції скелета.

«Наша робота створює дорожню карту, що з’єднує конкретні гени з довжиною скелета різних частин тіла, що дозволяє біологам розвитку систематично досліджувати їх», — сказав Тарджиндер (Т.Дж.) Сінгх, співавтор дослідження та асоційований член NYGC. і доцент кафедри психіатрії Колумбійського університету.

Команда також вивчила, як пропорції скелета пов’язані з основними захворюваннями опорно-рухового апарату, і показала, що люди з більшим відношенням ширини стегон до росту мають більшу ймовірність розвитку остеоартриту та болю в стегнах. Подібним чином у людей з більш високим співвідношенням довжини стегна (стегнової кістки) до росту ймовірність розвитку артриту в колінах, болю в колінах та інших проблем з колінами була більшою. Люди з більш високим відношенням довжини тулуба до росту частіше страждали від болю в спині.

«Ці розлади розвиваються через біомеханічні навантаження на суглоби протягом життя», — сказав Еухаріст Кун, аспірант біохімії Остінського університету та провідний автор статті. «Пропорції скелета впливають на все, від нашої ходи до того, як ми сидимо, і цілком зрозуміло, що вони є факторами ризику цих розладів».

Результати їхньої роботи також мають значення для нашого розуміння еволюції. Дослідники відзначили, що кілька генетичних сегментів, які контролюють пропорції скелета, більше, ніж очікувалося, перекриваються ділянками геному, які називаються прискореними областями людини. Це розділи геному, спільні для людиноподібних мавп і багатьох хребетних, але значно відрізняються у людей. Це дає геномне обґрунтування розбіжності в анатомії нашого скелета.

Одне з найбільш стійких зображень епохи Відродження — «Вітрувіанська людина» Леонардо да Вінчі — містило схожі уявлення про співвідношення й довжину кінцівок та інших елементів, з яких складається людське тіло.

«У певному сенсі ми вирішуємо те саме питання, з яким боровся да Вінчі», — сказав Нарасімхан. «Яка основна людська форма та її пропорція? Але зараз ми використовуємо сучасні методи, а також запитуємо, як ці пропорції генетично визначені». Джерело