Учені розробили програму, яка може визначити небезпеку від генетичних мутацій

Учені з команди Google DeepMind створили програму штучного інтелекту, яка може передбачити потенційну шкоду від мільйонів генетичних мутацій.

Програма, отримала назву AlphaMissense, і спрямована на прогнозування міссенс-мутацій, коли одна буква в коді ДНК зазнає змін.

Хоча такі мутацій часто безпечні, деякі з них можуть порушувати нормальну функцію білків і призводити до складних захворювань: раку, кістозного фіброзу, серповидно-клітинної анемії та інших.

Вчені використовували AlphaMissense для оцінки 71 млн однолітерних мутацій, які можуть впливати на білки людини.

Програма прогнозує з точністю 90%, передбачаючи, що 57% міссенс-мутацій можуть бути безпечними, а 32% – потенційно шкідливими.

Вплив решти мутацій залишається невизначеним.

Хоча лікарі вже використовують комп’ютерні програми для передбачення мутацій, що можуть викликати захворювання, точність таких прогнозів залишається проблемною.

Програма AlphaMissense виявилася вдосконаленою і ефективнішою, ніж вже існуючі.

Вона може значно полегшити визначення того, які генетичні мутації викликають захворювання і вказувати на кращі методи лікування.

AlphaMissense є адаптацією відомої програми AlphaFold від DeepMind, яка передбачає тривимірну структуру білків на основі хімічного складу.

Ця програма навчалася на даних про ДНК людини та деяких приматів, щоб визначити поширеність міссенс-мутацій та їх можливий вплив.

Також, програма досліджувала “мову” білків, аналізуючи мільйони білкових послідовностей.

Коли AlphaMissense отримує інформацію про мутацію, вона генерує оцінку ступеня ризику генетичної зміни.

Професор Джун Ченг, автор дослідження, порівнює роботу програми з людською мовою, зауважуючи, що заміна слова в англійському реченні може змінити його значення. Подібно, програма може передбачити вплив генетичної зміни.

За словами професора Джо Марша з Единбурзького університету, AlphaMissense має великий потенціал. Проте він висловив обурення складністю моделі DeepMind і питаннями щодо того, наскільки її можна використовувати в медичній практиці.

Професор Бен Ленер з Інституту Велкома Сенгера відзначив важливість подальших перевірок та досліджень програми, але залишився оптимістичним стосовно можливостей AlphaMissense в розумінні генетичних мутацій та боротьбі з рідкісними захворюваннями.