Примхи генетики: у США народилася дівчинка, у якої повністю відсутні очі

В американському штаті Міссурі 6 листопада 2023 року з’явилася на світ дівчинка, у якої повністю відсутні очі. Йдеться про вкрай рідкісне генетичне захворювання, на яке у світі страждають лише 30 осіб.

Рік боролися з безпліддям

Як повідомляється, мама дівчинки Тейлор Айс була у нестямі від радості, коли минулого року завагітніла після більш ніж року боротьби з безпліддям.

Упродовж усієї вагітності лікарі говорили Айс та її чоловікові Роберту, що їхня дівчинка абсолютно здорова. Однак після того, як дитина з’явилася на світ за допомогою кесаревого розтину, мати помітила, що вона не відкриває очі.

– Педіатр оглянув дитину і повідомив нам, що в нашої доньки немає очей, – розповіла Айс.

Що показали обстеження

За словами жінки, під час обстежень медики щоразу ставили новий діагноз, аж поки врешті не визначили, що дівчинка народилася з анофтальмією, захворюванням, через яке в неї не розвивалися тканини ока або зоровий нерв, який обробляє візуальну інформацію в мозку.

Крім того, в організм дитини не виробляє кортизол, гормон стресу, що виробляється наднирковими залозами.

Генетичне тестування показало, що у Ренлі був стан, відомий як гаплонедостатність гена PRR-12, через який її очі не розвивалися в утробі матері.

Аномалія у спадок

За словами генетика з дитячої лікарні Сент-Луїса Нейта Дженсена, існує спектр того, як ця генетична аномалія впливає на пацієнтів. У декого уражається одне око, очі можуть взагалі бути відсутніми.

За оцінками Дженсена, хоча вагітність протікала нормально, батьки могли неусвідомлено передати їй генні мутації, а ймовірність того, що малятко може передати це захворювання своїм майбутнім дітям, становить 50%.

За словами експертів, жодне лікування не може повернути очі. Тому лікарі зосередилися на протезуванні, щоб допомогти дітям з анофтальмією жити відносно нормальним життям.