Капризы генетики: в США родилась девочка, у которой полностью отсутствуют глаза

В американском штате Миссури 6 ноября 2023 года появилась на свет девочка, у которой полностью отсутствуют глаза. Речь идет о крайне редком генетическом заболевании, от которого в мире страдают всего 30 человек.

Год боролись с бесплодием

Как сообщается мама девочки Тейлор Айс была вне себя от радости, когда в прошлом году забеременела после более чем года борьбы с бесплодием. На протяжении всей беременности врачи говорили Айс и ее мужу Роберту, что их девочка совершенно здорова.

Однако после того, как ребенок появился на свет с помощью кесарева сечения, мать заметила, что он не открывает глаза.

— Педиатр осмотрел ребенка и сообщил нам, что у нашей дочери нет глаз, — рассказала Айс.

Что показали обследования

По словам женщины, в ходе обследований медики каждый раз ставили новый диагноз, пока наконец не определили, что девочка родилась с анофтальмией, заболеванием, из-за которого у нее не развивались ткани глаза или зрительный нерв, который обрабатывает визуальную информацию в мозгу.

Кроме того, у организм ребенка не вырабатывает кортизол, гормон стресса, вырабатываемый надпочечниками.

Генетическое тестирование показало, что у Ренли было состояние, известное как гаплонедостаточность гена PRR-12, из-за которого ее глаза не развивались в утробе матери.

Аномалия по наследству

По словам генетика из детской больницы Сент-Луиса Нейта Дженсена, существует спектр того, как эта генетическая аномалия влияет на пациентов. У некоторых поражается один глаз, глаза могут вообще отсутствовать.

По оценкам Дженсена, хотя беременность протекала нормально, родители могли неосознанно передать ей генные мутации, а вероятность того, что малышка может передать это заболевание своим будущим детям, составляет 50%.

По словам экспертов, никакое лечение не может вернуть глаза. Поэтому врачи сосредоточились на протезировании, чтобы помочь детям с анофтальмией жить относительно нормальной жизнью.