Не могла їсти: київські фахівці вилікували немовля з рідкісною хворобою Помпе

Лікарі київського Охматдиту врятували немовляти з рідкісною хворобою Помпе, через яку дитина мала проблеми з харчуванням та збільшенням ваги.

Невтішний діагноз

Від самого народження 7-місячна Софійка з Кропивницького страждала на прояви бронхообструктивного синдрому. Крім того, дівчинка мало їла та погано набирала вагу. Спочатку дитину лікували в рідному місті, але вже в грудні дитина опинилась у столичному Охматдиті.

Після обстеження в Центрі орфанних захворювань та генної терапії фахівці встановили діагноз – хвороба Помпе. Рідкісне захворювання призводить до слабкості мʼязів, гіпертрофічної кардіоміопатії та труднощів з диханням та годуванням.

Ефективна терапія

Лікування Софійки було комплексним, медичну допомогу надали спеціалісти різних галузей медицини. Дівчинку госпіталізували до інфекційного відділення для дітей молодшого віку та призначили замісну терапію ферментом, відсутнім в організмі. Крім того, через проблеми з ковтанням встановили гастростому.

Сьогодні дівчинка росте і нормально розвивається. Завдяки професійні підтримці стан здоров’я дитини значно покращився і незабаром її випишуть з лікарні.

Джерело і фото: