Американка дізналася, що в неї синдром Дауна, лише в 23 роки. Який вигляд має дівчина і що вказувало на патологію

Американці Ешлі Замбеллі з Мічигану діагностували синдром Дауна лише у 23 роки. У неї не було жодних явних симптомів, характерних для цього захворювання. 

Наразі Замбеллі активно ділиться історією свого життя у Instagram. Вона розповідає людям про свій незвичайний випадок і попереджає про деякі ознаки, які можуть вказувати на діагноз, пише Bright Side.

Особливий стан Ешлі було підтверджено в лютому 2023 року після того, як вона пройшла генетичне обстеження. Виявилося, що жінка має зайву хромосому.

У американки рідкісна форма синдрому Дауна, яка вражає лише 2% пацієнтів. Жінка розповіла, що в дитинстві їй іноді було важко навчатися, у неї були проблеми з колінами та щелепою, що впливало на здатність рухатись. 

Але лікарі ніколи не пов’язували ці симптоми із діагнозом, поки вона не стала матір'ю: перша донечка Замбеллі народилася із синдромом Дауна. Вона зауважила, що люди зазвичай асоціюють захворювання із унікальною зовнішностю, однак виявляється, що це не найголовніша ознака. У випадку Ешлі це зветься "мозаїчним синдромом Дауна" .

Замбеллі зауважила, що загалом у неї не було жодних попереджувальних ознак цього стану в ранньому віці. Але після того, як дівчинці виповнилося 12 років, у неї почалися проблеми з колінними чашечками, а також труднощі у навчанні. "Здача тестів була жахливою. У мене була дисфункція щелепи, колінні чашечки постійно вивихувалися. Моє плече назавжди вийшло з ямки. Моє серце сильно билося. Я задихалася", – згадує вона.

У 2019 році американка також пережила викидень, і лікарі виявили, що у ненародженої дитини був синдром Дауна. Пізніше жінка народила свою першу донечку Ліліан, яка також має захворювання. Її друга донька Евелін народилася здоровою.

Після проведення генетичного тестування Ешлі знайшла відповіді на свої питання. Американка мала такі симптоми як опущені вуха, проблеми з пам'яттю та низький м'язовий тонус. Жінка додала, що їй також важко зрозуміти гумор та бути тактичною, адже вона не контролює свою грубість.  

Раніше OBOZ.UA розповідав про те, як у трирічної дівчинки з Великої Британії діагностували синдром нерозчесаного волосся: таких людей лише 100 на весь світ. 

Тільки перевірена інформація у нас у Telegram-каналі OBOZ.UA та Viber. Не ведіться на фейки!