Американка узнала, что у нее синдром Дауна, только в 23 года. Как выглядит девушка и что указывало на патологию

Американке Эшли Замбелли из Мичигана диагностировали синдром Дауна только в 23 года. У нее не было никаких явных симптомов, характерных для этого заболевания.

В настоящее время Замбелли активно делится историей своей жизни в Instagram. Она рассказывает людям о своем необычном случае и предупреждает о некоторых признаках, которые могут указывать на диагноз, пишет Bright Side.

Особое состояние Эшли было подтверждено в феврале 2023 года после того, как она прошла генетическое обследование. Оказалось, что у женщины лишняя хромосома.

У американки редкая форма синдрома Дауна, которая поражает всего 2% пациентов. Женщина рассказала, что в детстве ей иногда трудно было учиться, у нее были проблемы с коленями и челюстью, что влияло на способность двигаться.

Но врачи никогда не связывали эти симптомы с диагнозом, пока она не стала матерью: первая дочь Замбелли родилась с синдромом Дауна. Она отметила, что люди обычно ассоциируют заболевания с уникальной внешностью, однако оказывается, что это не самый главный признак. В случае Эшли это называется "мозаичным синдромом Дауна".

Замбелли заметила, что вообще у нее не было никаких предупредительных признаков этого состояния в раннем возрасте. Но после того, как девочке исполнилось 12 лет, у нее начались проблемы с коленями, а также трудности в обучении. "Сдача тестов была ужасающей. У меня была дисфункция челюсти, коленные чашечки постоянно вывихивались. Мое плечо навсегда вышло из ямки. Мое сердце сильно билось. Я задыхалась", – вспоминает она.

В 2019 году американка также пережила выкидыш, и врачи обнаружили, что у нерожденного ребенка был синдром Дауна. Позже женщина родила свою первую дочь Лилиан, также имеющую заболевание. Ее вторая дочь Эвелин родилась здоровой.

После проведения генетического тестирования Эшли нашла ответы на свои вопросы. Американка имела такие симптомы, как опущенные уши, проблемы с памятью и низкий мышечный тонус. Женщина добавила, что ей также трудно понимать юмор и быть тактичной, ведь она не контролирует свою грубость.

Ранее OBOZ.UA рассказывал о том, как у трехлетней девочки из Великобритании диагностировали синдром нерасчесанных волос: таких людей всего 100 на весь мир.

Только проверенная информация у нас в Telegram-канале OBOZ.UA и Viber. Не ведитесь на фейки!