Ціна надії – $4,25 млн за курс: в Америці схвалено найдорожчі ліки проти смертельної хвороби дітей

У США схвалено перший і найдорожчий у світі препарат Lenmeldy проти рідкісної хвороби, яка зазвичай вбиває хворих дітей до того, як їм виповниться 7 років. Оптова ціна курсу терапії від метахроматичної лейкодистрофії коштуватиме $4,25 млн.

Що таке метахроматична лейкодистрофія

Метахроматична лейкодистрофія (МЛД) є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на головний мозок і нервову систему.

Хвороба зазвичай вбиває дітей до того, як їм виповниться 7 років. Малюки деякий час розвиваються нормально, але приблизно у два роки втрачають здатність ходити та говорити. Стан швидко прогресує через дефіцит ферменту АРСА.

Це призводить до накопичення жирових речовин у клітинах, пошкодження центральної та периферійної нервової системи, що проявляється втратою рухових та когнітивних функцій і ранньою смертю.

За статистикою, в США щороку народжується близько 40 дітей МЛД. Досі не існувало ліків проти фатального захворювання.

Lenmeldy — надія на спасіння

Цей препарат виготовлений з власних гемопоетичних (кров’яних) стовбурових клітин пацієнта, які були генетично змінені для включення функціональних копій гена АРСА.

Перша у світі терапія передбачає використання копій пошкодженого гена за допомогою спеціального вірусу. Після цього відновлені клітини повертаються пацієнту, де вони починають виробляти необхідний фермент, якого бракує дітям із цим захворюванням.

Деякі з клітин у подальшому можуть мігрувати до кісткового мозку, де вони продовжують жити та створювати нові клітини, які також виробляти необхідний фермент. Але пацієнти повинні проходити довічне спостереження на наявність гематологічних злоякісних новоутворень.

Ефективна терапія

Безпеку та ефективність препарату оцінювали на основі даних 37 дітей, що взяли участь у відкритих клінічних дослідженнях. Однією з них стала дівчинка Кіра, яка отримувала терапію ще до появи перших симптомів.

На той момент лікування не було доступним у Сполучених Штатах, тому родина тимчасово переїхала до Італії. Проживання за кордоном і оплата медичної допомоги Кірі коштувала їм близько $500 тис., але сама терапія була безкоштовною.

Сьогодні, через два роки після лікування,  у дівчинки немає жодних симптомів. Наявність препарату, схваленого FDA, означає, що попри високу вартість лікування, у кожної дитини США з діагнозом МЛД з’явився шанс на нормальне життя.