Гени становлять лише 2% нашого ДНК: учені не зовсім розуміють, що роблять інші 98%

Ще навесні 2003 року вчені, які працювали над проєктом "Геном людини", завершили свою роботу з секвенування людського геному, пише Science Focus.

Але така людська "Книга життя" залишається складним чтивом навіть для передових генетиків світу. Дослідники досі розбираються в отриманих даних.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

Одне з найсерйозніших запитань, яке було порушено, полягає в тому, чому геном людини настільки величезний?

Особливістю завершеного людського геному було те, наскільки мало він узагалі що-небудь робив. Річ у тім, що в геномі людини близько трьох мільярдів пар нуклеотидів. З цієї кількості менше 2% (близько 20 тис.) являють собою гени, що кодують білки, які задають клітинам нашого тіла порядок руху. Але що робить інша частина людського генома?

Дехто називав цю частину сміттєвою ДНК. Генетична тарабарщина — залишки мільйонів років еволюції. Частина з цієї генетичної "тарабарщини" справді не працює, але далеко не вся.

Поступово вчені починають проливати світло на цей темний бік людського геному. Частина з цієї "купи сміття" виконує найважливішу регуляторну або модифікаційну функцію геномів, які кодують білок. Дехто порівнює ці послідовності ДНК із кнопками регулювання гучності, що визначають експресію наших генів.

Великі ділянки темного геному також складаються з довгих повторюваних послідовностей ДНК, відомих як транспозони. За ними також закріплена важлива роль в експресії генів, які пов'язані з вирішальними етапами еволюції людини. Вчені припускають, що вони пов'язані з нашим умінням адаптуватися до навколишнього середовища.

Транспозони, також відомі як "стрибучі гени", можуть переміщатися з однієї ділянки геному до іншої. Ця здатність може викликати сейсмічні генетичні мутації та зміни.

Наприклад, транспозони можуть бути пов'язані з розвитком протиставлених великих пальців рук у людей, а також втратою хвоста у нас та інших людиноподібних мавп. У деяких випадках "стрибаючі гени" пов'язують із розвитком пухлин, а також деякими спадковими захворюваннями. Наприклад, гемофілія і м'язова дистрофія Дюшенна виникають через повторювані послідовності ДНК, пов'язані з транспозонами.

У найближчі десятиліття вчені сподіваються на те, що їм вдасться розшифрувати цей темний геном людини, що призведе до нового покоління методів лікування генетичних захворювань.

Нагадаємо, названо живу істоту з найбільшим геномом на всій планеті. Якщо розплутати геном цієї дивовижної істоти, його довжина становитиме близько 100 метрів — тобто більша, ніж висота Біг-Бену.