Гены составляют всего 2% нашего ДНК: ученые не совсем понимают, что делают остальные 98%

Еще весной 2003 года ученые, которые работали над проектом "Геном человека", завершили свою работу по секвенированию человеческого геном, пишет Science Focus.

Но такая человеческая "Книга жизни" остается сложным чтивом даже для передовых генетиков мира. Исследователи до сих пор разбираются в полученных данных.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

Один из самых серьезных вопросов, который был поднят, заключается в том, почему геном человека настолько огромен?

Особенностью завершенного человеческого генома было то, насколько мало он вообще что-либо делал. Дело в том, что в геноме человека около трех миллиардов пар нуклеотидов. Из этого количества менее 2% (около 20 тыс.) представляют собой гены, кодирующие белки, которые задают клеткам нашего тела порядок движения. Но что делает остальная часть человеческого генома?

Некоторые называли эту часть мусорной ДНК. Генетическая тарабарщина – остатки миллионов лет эволюции. Часть из этой генетической "тарабарщины" действительно не работает, но далеко не все.

Постепенно ученые начинают проливать свет на эту темную сторону человеческого генома. Часть из этой "мусорной кучи" выполняет важнейшую регуляторную или модификационную функцию геномов, которые кодируют белок. Некоторые сравнивают эти последовательности ДНК с кнопками регулировки громкости, определяющими экспрессию наших генов.

Большие участки темного генома также состоят из длинных повторяющихся последовательностей ДНК, известных как транспозоны. За ними также закреплена важная роль в экспрессии генов, которые связаны с решающими этапами эволюции человека. Ученые предполагают, что они связаны с нашим умением адаптироваться к окружающей среде.

Транспозоны, также известные как "прыгающие гены", могут перемещаться из одного участка генома в другой. Эта способность может вызвать сейсмические генетические мутации и изменения.

К примеру, транспозоны могут быть связаны с развитием противопоставленных больших пальцев рук у людей, а также потерей хвоста у нас и других человекообразных обезьян. В некоторых случаях "прыгающие гены" связывают с развитием опухолей, а также некоторыми наследственными заболеваниями. Например, гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна возникают из-за повторяющихся последовательностей ДНК, связанных с транспозонами.

В ближайшие десятилетия ученые надеются на то, что им удастся расшифровать этот темный геном человека, что приведет к новому поколению методов лечения генетических заболеваний.