В Україні новонароджених безкоштовно тестують на 21 рідкісне захворювання: важлива інформація для батьків

На сьогодняшній день у пологових будинках України впроваджено розширений неонатальний скринінг новонароджених. Це комплексне медичне обстеження, яке охоплює діагностику 21 рідкісного (орфанного) генетичного захворювання, зосереджуючись на їхньому своєчасному виявленні, повідомляє пресслужба Міністерства охорони здоров’я.

Цей вид скринінгу допомагає виявити спадкові та вроджені патології у немовлят. Він проводиться в усіх пологових установах країни, окрім тимчасово окупованих територій, та дозволяє перевіряти малюків на широкий спектр генетичних захворювань.

Головні переваги розширеного неонатального скринінгу:

• можливість виявлення перших лабораторних ознак захворювань у дітей на ранніх етапах;
• швидке запобігання виникненню клінічних проявів цих хвороб.

Фахівці МОЗ підкреслюють, що саме своєчасне виявлення ризиків та призначення відповідного лікування допомагає уникнути прогресування захворювання. Це створює сприятливі умови для якісного життя дитини.

Як проходить дослідження?

Розширений неонатальний скринінг в Україні проводиться на безоплатній основі, в рамках програми медичних гарантій під час пологів:

• у пологових стаціонарах;
• у перинатальних центрах;
• у неонатологічних відділеннях дитячих лікарень.

Це дослідження проводиться у перші 48-72 години життя малюків, але тільки після отримання письмовой згоди від батьків дитини.

Для проведення скрінінга необхідно кілька крапель крові з п'яточки немовляти нанести на спеціальний тест-бланк. Цю маніпуляцію виконуж медперсонал пологового закладу.

"Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій - регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження", - зазначили у МОЗ.

Генетичні дослідження, які були зроблені під час вагітності жінки, не відміняють проведення неонатального скринінгу.

"Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню", - наголосили у МОЗ.

Чи повідомляють батькам результати скрінінгу?

У тому випадку, якщо результати скринінгу негативні (тобто ризиків не виявлено), вони зберігаються в електронній медичній картці дитини в Електронній системі охорони здоров'я - ЕСОЗ, але з батьками ніхто не зв'язується. Тобто якщо результати аналізів не повідомили, значить, все добре.

Якщо результат сумнівний (що буває рідко), з батьками зв'язуються та просять переробити аналіз (додати інший зразок краплі крові малюка). Водночас наголошується, що "необхідність повторного дослідження не означає наявність генетичного захворювання в дитини".

"Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обов'язково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики", - пояснили у МОЗ.

Раніше портал Знай писав про артрит у дітей: які симптоми не можна ігнорувати.

Крім того, ми повідомляли про зберігання вакцини у домашньому холодильнику: лікарка дала батькам вичерпну відповідь.

Також портал інформував, що цифра просто жахає: скільки дітей бажають навчатися за кордоном.