Может ли девочка заболеть гемофилией: мифы и правда о болезни

Всемирная организация здравоохранения объявила 17 апреля Всемирным днем гемофилии.

Что мы знаем об этой болезни?

Наверное, у большинства всплывет в памяти упоминание о “болезни царских детей”, кто-то где-то слышал, что это неизлечимая и редкая наследственная болезнь, некоторые убеждены, что в зоне риска только мальчики, девочкам гемофилия не угрожает, что больные гемофилией рискуют умереть от простой царапины, потому что “через нее может вытечь вся кровь”…

Что из этого правда? Гемофилия — болезнь, возникающая из-за нарушения кроветворения. Подобная “поломка”, когда нарушается процесс свертывания крови, действительно встречается чрезвычайно редко.

И действительно такая аномалия кроветворения делает человека достаточно уязвимым: любое ранение или травма, тем более какая-то, пусть и крайне необходимая, операция, могут стать смертельно опасными для больного гемофилией.

Но простой порез пальца не несет прямой угрозы, потому что палец можно туго перевязать, кровь в конце концов остановится и рана заживет. Более опасны внутренние кровотечения, кровь может собираться в мышцах и суставах и долго не рассасываться, что приводит к разрушению ткани, и если кровоизлияния повторяются, больному может угрожать инвалидизация.

В странах мира примерно одинаковое количество больных гемофилией, оно колеблется в пределах 24,5 случая гемофилии на 100 тыс. новорожденных мальчиков. По данным Центра патологии гемостаза Национальной детской специализированной больницы Министерства здравоохранения Украины Охматдет в Украине зарегистрировано более 2 тыс. пациентов с гемофилией (большинство из них имеют тяжелую форму болезни).

Что же приводит к появлению этой болезни? Неконтролируемая мутация гена в Х-хромосоме. Эта мутация уменьшает количество протеинов — соединений, отвечающих за свертываемость крови.

В основном подобное случается у мальчиков, поэтому новорожденные малыши с отягощенной наследственностью должны проходить специальные тесты. У новорожденных девочек тоже могут возникать нетипичные кровотечения, но это в крайне редких случаях.

Уже доказано, что гемофилия может быть и приобретенной болезнью. Она возникает, когда иммунная система человека перестает признавать своими собственные протеины и начинает атаковать их.

Это может случиться вследствие сложной беременности, из-за развития опухолей, рассеянного склероза, аутоиммунных патологий.

Диагностируют гемофилию с помощью лабораторных исследований крови. Прежде всего с помощью общего анализа крови — он покажет количественный состав клеток. Специальные тесты помогут определить время, за которое образуется сгусток крови, то есть через сколько кровь сворачивается. Есть еще анализы, которые покажут, достаточно ли в крови факторов свертывания.

К большому сожалению, гемофилия относится к неизлечимым болезням. Однако, ученые разработали заместительную терапию, которая останавливает опасные кровотечения и позволяет людям с этим диагнозом жить нормальной жизнью.

Ученые считают, что когда человечество научится лечить гемофилию, то сможет лечить почти все наследственные и редкие болезни.