Могут умереть до 20: женщина рассказала историю о редкой болезни сразу у трех ее детей

Опустошенная женщина даже не подозревала, что кто-то из ее малышей страдает редкой болезнью.

Рене Стаска, которая родом из Австралии, сделала ужасное заявление во время интервью A Current Affair в понедельник, 8 мая, сказав, что ее дети "не доживут до совершеннолетия".

Об этом пишет New York Post.

Дети Стаски, 8-летний Хадсон, 6-летняя Холли и 4-летний Остин имеют болезнь Немана-Пика типа C1.

Редкая болезнь, поражающая менее 5000 человек в Соединенных Штатах, вызвана генетической мутацией в ДНК обоих родителей, согласно данным Национального института здоровья. Нет известного лекарства, поскольку большинство детей умирают в подростковом возрасте.

Стаска даже не подозревала, что кто-то из ее маленьких детей страдает этой болезнью, пока врачи не обнаружили у младшего сына Остина увеличение печени еще в 2020 году, когда ему было всего 8 месяцев.

“Они обнаружили болезнь Немана-Пика типа С1, которая является разновидностью детской деменции. Мне это написали на листе бумаги и сказали, что это такое, лекарства от болезни нет”, — рассказала Стаска.

Специалист сообщил Стаску, что есть 25% вероятности того, что двое ее старших детей тоже могут болеть, а затем провел тестирование, несмотря на то, что дети развивались нормально. К сожалению, тесты показали, что Хадсон и Холли также страдали болезнью Немана-Пика типа C1.

"Я плакала без перерыва", — вспоминала Стаска момент, когда узнала об ужасном диагнозе, поставленном ее детям. Женщина говорит, что три года спустя у Хадсона и Холли начали проявляться признаки детской деменции.

"Хадсону тяжело читать и писать в школе", — сказала Стаска. “Задачи Холли разные. У нее разрывается сердце, потому что она не успевает [за другими детьми]. Она так старается и не может понять, почему у нее это не выходит”.

Ожидается, что их симптомы со временем станут более серьезными. "Они начнут регрессировать, начнут терять воспоминания и функции тела, а также способность говорить и есть, пока не останется ничего, что можно было бы терять", — заявила женщина.

Несмотря на то, что это заболевание чрезвычайно редко, родителям рекомендуется ознакомиться с потенциальными симптомами, включающими увеличение печени и селезенки, трудности с координацией движений и трудности с речью и проглатыванием.

Справка: Болезнь Немана-Пика тип С (НПС) — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных заболеваний накопления, возникающее вследствие нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма.

Клиническая картина болезни разнообразна и проявляется в виде прогрессирующих мозжечковых когнитивных нарушений, вертикального офтальмопареза, нередко сочетается с поражением печени, селезенки и легких.