В Киеве начали лечить 8-летнего ребенка от редкой болезни

Алину первой в Украине начали лечить уникальным препаратом.

В Охматдете рассказали о 8-летней Алине, которая с рождения имела слабое здоровье и часто болела бронхитами. В течение длительного времени врачи не смогли установить причину ее недуга.

Согласно сообщению медицинского учреждения, после проведения комплексных анализов, когда девочке было три с половиной года, врачи установили, что она страдает редким генетическим заболеванием — альфа-манозидозом.

"Эта болезнь возникает вследствие мутации гена, кодирующего фермент альфа-манозидазу. Сейчас в Украине уже известно о 7 людях с этим диагнозом", — рассказали представители больницы.

Представители Охматдет также сообщили, что в мире существует единственный метод лечения этого заболевания — внутривенное введение пациентам необходимого фермента, которого не хватает в их клетках.

"Это редкое и ценное лечение, которое не всем пациентам подходит. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично устраняет уже имеющиеся последствия", — пояснила заведующая Центром орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.

Специалисты предостерегли, что без лечения состояние больных со временем ухудшается, проявляется поражение костей, лёгких, сердца и головного мозга. Взрослым пациентам с этим заболеванием часто трудно ходить самостоятельно, они также страдают от задержки в развитии.

Но, как отметили врачи, состояние Алины менее тяжелое. У нее есть проблемы со зрением и слухом, костями и вторичным иммунодефицитом, однако она уже ходит в школу и способна учиться.

Представители Охматдета подчеркнули, что Алина стала первым ребенком в Украине, который начал лечение уникальным препаратом. Он дорогостоящий и пока не входит в государственную программу закупок. Этот препарат был предоставлен как гуманитарная помощь. Чтобы поддерживать эффективность лечения, его необходимо вводить в организм девочки раз в неделю постоянно.