Генетики впервые расшифровали последнюю недостающую часть генома человека

Генетиками удалось впервые собрать полную последовательность Y-хромосомы – одной из самых маленьких из 46 хромосом в геноме человека, которая составляет всего 2% от общего количества ДНК человеческой клетки. Поскольку основы Y-хромосом повторяются бесконечно, она является одной из самых сложных для генетического секвенирования.

Об этом говорится в исследованиях, опубликованных в журнале Nature. Подробности о них рассказывает издание Popular Science.

После открытия Y-хромосомы в 1905 году биологам понадобилось более 100 лет, чтобы построить полную картину ее строения. Первый геном человека был завершен в апреле 2003 года, но оставил после себя некоторые неизвестные пробелы, в том числе участки Y-хромосомы.

Сначала ученые считали, что эта хромосома – лишь генетическая пустота, которая пригодна только для создания сперматозоидов.

Новое же исследование показало, что это совсем не так. Оказалось, что потеря Y-хромосомы у пожилых мужчин, например, связана с повышенным риском рака и других хронических заболеваний.

Кроме того, ее гены так или иначе участвуют во многих биологических процессах.

Повторяемость хромосомы сделала ее реконструкцию сложной задачей, поскольку она имеет более миллиона пар оснований, выстроенных в длинные повторяющиеся последовательности, которые читаются как палиндромы.

Все хромосомы имеют определенные повторы в своих генах, но у Y-хромосомы необычно большое количество. Их сбор был трудоемким и дорогостоящим процессом.

Теперь же, благодаря развитию технологий, международный консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) добавил данные о более чем 30 миллионах новых пар оснований и идентифицировал 41 новый ген, кодирующий белок. Удалось установить, что эта хромосома также оказывает влияние на размножение, эволюцию и даже микробиом кишечника человека.

"Полная последовательность Y-хромосомы открыла много дверей для научного сообщества. Мы ожидаем, что нас ждут сюрпризы, так же, как когда-то в прошлом, когда мы думали, что в ней полно ненужных материалов", – сказал профессор медицины из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Крис Лау, изучающий Y-хромосому человека, но не участвовавший в этих исследованиях.

По словам заместителя директора Института геномики Калифорнийского университета в Санта-Крузе и соруководительници консорциума T2T Карен Миги, Y-хромосома имеет уникальную организацию последовательностей ДНК, которая не наблюдается в других хромосомах.

Ученая считает, что для того, чтобы разгадать эволюционную тайну такой организации и то, как части хромосомы соответствуют функциям человека, нужно много новых биологических данных.

Y-хромосома содержит много генов, регулирующих выработку сперматозоидов. Некоторые из этих вновь открывшихся повторяющихся геномных участков, по словам Миги, также играют определенную роль в этом процессе.

"Понимание различий, которые могут существовать между людьми, может действительно помочь понять такие вещи, как бесплодие и то, как этот процесс наследуется во времени", - отметила она.

Секвенирование Y-хромосомы также выявило 41 новый кодирующий белок ген, 38 из которых были лишними копиями семейства генов под названием TSPY, которые, как считается, участвуют в производстве сперматозоидов. Вполне возможно, что они отвечают за развитие мужских половых признаков, но для определения их точной роли нужны дополнительные исследования.

Новые последовательности ДНК могут еще больше помочь исследователям понять, как происходила эволюция людей.

Генетики считают, что дальнейший анализ Y-хромосомы, вероятно, также прояснит ее значение для здоровья и болезней человека.

Ранее OBOZREVATEL также рассказывал об истории первого в мире фото ДНК, а также его автора.

Подписывайтесь на каналы OBOZREVATEL в Telegram и Viber, чтобы быть в курсе последних событий.