Во Львове прооперировали ребенка с редкими синдромами - известны только 102 случая в мире

Во Львове хирурги успешно провели операцию на полуторагодовалой девочке из Ровенщины, которая имела два редких синдрома. Об этом сообщила пресс-служба Центра детской медицины "Охматдет" в Facebook.

- О 102 таких случаях в мире известно из медицинской литературы. В общем-то может и еще меньше. Ибо эта цифра – о детях с синдромом Паллистера-Киллиана, а у полуторагодовалой Полинки – сразу 2 чрезвычайно редких синдрома – синдром Паллистера-Киллиана и синдром Сетре-Чотзен. Малышке всего лишь 1,5 года. Девочка приехала с родителями в наш Центр из Ровенской области. Семья обратилась к врачам нашего #центр_детской_медицины с запросом исправить расщелину мягкого неба. Наша команда врачей делает такие вмешательства или ежедневно, но случай Полинки уникален, - отметили в центре.

О наличии обоих синдромов родители узнали только после ее рождения – во время беременности о возможных проблемах им никто не сообщил. Девочка столкнулась с серьезными проблемами с питанием из-за несросшегося неба. Проведение операции по устранению челюстно-лицевых пороков при таких условиях было крайне рискованным.

В Украине никто не взялся за этот случай и родителям неоднократно отказывали. Однако хирурги центра решились на сложнейшую операцию. После нее семья отметила положительные изменения – девочка стала активнее. Впереди у девочки еще длительный процесс лечения.

Синдром Паллистера-Киллиана приводит к различным аномалиям в работе органов и систем организма (мозг, сердце, желудочно-кишечный тракт, кожа и т.д.), вызывает гидроцефалию, задержку интеллектуального развития и отставание из-за слабости мышечного тонуса. Этот синдром является результатом спонтанной мутации, поэтому не обусловлен наследственностью - наличие больных в семье не является фактором.

Синдром Сетре-Чотцена вызывает преждевременное сращение костей черепа (краниосиностоз), что препятствует естественному развитию черепа и деформирует голову и лицо. На сегодняшний день лекарств от этих синдромов не существует. Медицина может только предложить хирургическое устранение недостатков и медикаментозную поддержку для коррекции сопутствующих нарушений.

• В октябре во Львове медики удалили опухоль из тела 11-летней девочки, вызвавшей у нее ежевечернюю лихорадку.
• В августе львовские врачи провели одну из самых сложных процедур в кардиохирургии – так называемую "операцию Дэвида".