Разгадали 50-летнюю загадку: ученые открыли новую группу крови

Ученые из Великобритании и Израиля смогли раскрыть тайну, которая оставалась нерозгаднной на протяжении 50 лет. Они описали новую систему групп крови у людей, сообщает Science Alert.

В 1972 году врачи взяли образец крови у беременной женщины и обнаружили, что в нем по непонятной причине отсутствует поверхностная молекула, которая была выявлена во всех других известных эритроцитах в то время. Спустя 50 лет ученые наконец-то смогли объяснить это странное молекулярное отсутствие.

«Это огромное достижение и кульминация долгих усилий команды — наконец-то установить эту новую систему групп крови и иметь возможность предложить наилучший уход редким, но важным пациентам», — заявила гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, которая почти 20 лет посвятила исследованию.

Широко известна система групп крови ABO и резус-факторы. Но на самом деле у людей существует много разных систем групп крови, основанных на широком разнообразии белков клеточной поверхности и сахаров, которые покрывают наши клетки крови. Наши тела используют эти молекулы антигенов, помимо прочего, в качестве идентификационных маркеров для отделения «своего» от потенциально опасных «чужих».

Если эти маркеры не совпадут при переливании, это может вызвать серьезные последствия и даже закончиться летальным исходом.

Большинство известных групп крови были описаны в начале ХХ века. Многие обнаруженные с тех пор, например система крови Er, впервые описанная исследователями в 2022 году, касаются лишь небольшого количества людей. Это касается и новой группы крови.

«Работа была сложной, потому что генетические случаи очень редки», — объяснила Тилли.

Предыдущие исследования показали, что у 99,9% людей есть антиген AnWj, отсутствующий в крови пациентки 1972 года. Этот антиген находится на миелине и лимфоцитарном белке, что побудило исследователей назвать недавно описанную систему группой крови MAL.

Когда у человека присутствует мутировавшая версия обеих копий генов MAL, он является носителем AnWj-отрицательной группы крови, как у беременной пациентки. Тилли и ее команда выявили трех пациентов с редкой группой крови, у которых не было этой мутации, что предполагает, что иногда заболевания крови также могут вызывать подавление антигена.

«MAL — это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и означали, что нам нужно было провести несколько линий исследований, чтобы собрать доказательства, необходимые для выявления этой системы групп крови», — объяснил клеточный биолог из Университета Западной Англии Тим Сатчвелл.

Чтобы подтвердить, что они обнаружили нужный ген, ученые вставили нормальный ген MAL в клетки крови, которые были AnWj-отрицательными. Это позволило эффективно доставить антиген AnWj в эти клетки.

Известно, что белок MAL играет важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и содействует транспорту клеток. Более того, предыдущие исследования показали, что AnWj на самом деле не присутствует у новорожденных, но появляется вскоре после рождения.

Интересно, что у всех пациентов с отрицательным результатом AnWj, участвовавших в исследовании, была одна и та же мутация. Однако никаких других клеточных аномалий или заболеваний, связанных с этой мутацией, обнаружено не было.

Теперь, когда исследователи определили генетические маркеры, лежащие в основе мутации MAL, пациенты могут пройти тестирование, чтобы узнать, является ли их отрицательная группа крови MAL унаследованной или вызвана подавлением, что может быть признаком другой скрытой медицинской проблемы.

Ранее ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе заявили о том, что COVID, перенесенный женщиной во время беременности, может оказать влияние на развитие плода. Заболевание может быть связано с развитием аутизма у ребенка.