У Львові вперше почали лікувати дітей з синдромом Алажиля: дві дівчинки отримали шанс на життя

Дворічні Мілана з Чернігівщини та Каміла із Кропивницького, що з народження страждають на рідкісне генетичне захворювання – синдром Алажиля, отримали шанс на здорове дитинство, та й, власне, на життя.

У Львові, в дитячій лікарні Святого Миколая стартувала перша в Україні програма для лікування діток із цим захворюванням.

Що за хвороба – синдром Алажиля

Синдром Алажиля — підступна генетична хвороба, яка, серед іншого, знищує печінку. Дітки із цією спадковою недугою народжуються з меншою кількістю жовчовивідних шляхів, через що жовч накопичується в печінці, спричиняє жовтяницю та рубцювання тканин.

Орган у будь-який момент може відмовити. Врятує хіба що трансплантація печінки. Але всі знають, як складно підібрати відповідного донора.

Утім, сьогодні у світі вже з’явилися надсучасні ліки, здатні зупинити розвиток цієї недуги. Вони дороговартісні і поки що доступні не всім.  Але маленькі українці з цією хворобою вперше їх отримають.

Це стало можливим завдяки тому, що словацька компанія-виробник новітнього рятівного препарату Livmarli виділила  $ 240 тис. на забезпечення двох наших маленьких пацієнток цими життєво важливими ліками.

Новітній препарат уже успішно застосовують при лікуванні малюків у Європі та США, де він показав свою ефективність та призупинив розвиток небезпечної хвороби.

Тепер і україночки Мілана і Каміла, які через синдром не ростуть та не набирають вагу, мають сповільнений психомоторний розвиток, отримали шанс.

Якими зусиллями рятували дітей

До львівської лікарні дівчаток привезли у дуже важкому стані, до того ж — із помилковими діагнозами. Через те, що не було призначено відповідне лікування, хвороба у дітей прогресувала. Каміла не ходить. А Мілана, серед іншого, має ще й вроджену ваду серця — таке нерідко зустрічаються у хворих на синдром Алажиля.

Затримка з початком адекватного лікування викликана тим, що визначити цей синдром важко без складної комплексної та генетичної діагностика.

Львівська дитяча хірургиня Галина Курило, яка вже багато років рятує дітей із найскладнішими вадами розвитку та захворюваннями печінки, почала шукати можливості для порятунку Мілани та Каміли.

Майже рік тривали перемовини і плідна робота із словацька компанією, яка виробляє рятівні ліки. Допомагали і партнери лікарні. Нарешті препарат Livmarli доставили у Львів.

Компанія на пів року забезпечить Мілану та Камілу цими дороговартісними ліками. Дівчатка знову ростимуть, ходитимуть у дитячий садочок, у школу, матимуть повноцінне дитинство.

Нині тільки серед пацієнтів лікарні Святого Миколая дев’ять дітей із синдромом Алажиля. Всі вони потребують термінової і належної допомоги.

Пошуки благодійників, які зможуть підставити плече, продовжується.

Джерело і фото: