/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F433%2Fcdb570f55238fec385555c463dcfa50e.jpg)
Практично невиліковні: в Україні офіційно підтверджено 302 рідкісні захворювання
Сьогодні, 29 лютого, у Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань, експерти Центру громадського здоров’я (ЦГЗ) МОЗ України розповіли про спільні риси цих патологій, їхню діагностику та можливості лікування.
Статистика у світі та в Україні
Згідно зі статистикою, у світі налічується понад 300 млн осіб із рідкісними (орфанними) захворюваннями. На сьогоднішній день існує понад 6 000 таких хвороб, 72% з них – генетичні.
За даними ЦГЗ, в Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.
– Рідкісним називають будь-яке захворювання, що зачіпає незначну частину людей, рідше за один випадок на 2 000, – ідеться в повідомленні.
Загальні риси
За словами експертів, орфанні захворювання мають спільні риси:
- призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
- у більшості випадків починаються в дитинстві;
- загрожують якості життя пацієнтів;
- обмежують автономію аж до повної її втрати;
- зумовлюють важке психічне навантаження.
Лікування та діагностика
У ЦГЗ зазначили, що рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко виявити – у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2-4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і довічного догляду.
Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.
Програма медгарантій
У ЦГЗ повідомили, що хоча в Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання” та окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги – від первинної до високоспеціалізованої та паліативної допомоги.
Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання.
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F52%2F74b28b09376f14283837b0bc6a2ddce7.jpg)
Чому горять вуха: цікаві причини, які ви раніше могли не знати
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F52%2Faa4bb1d9816755ca67c3abf43da56c79.jpg)
Виразка шлунка: причини, симптоми, ускладнення та лікування
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F1%2F05e3606c6da81bb44cb070bfde2084ff.jpg)
Вплив диктатури на мозок: нейрохірург розкрив причини фатальних помилок урядовців-тиранів
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F131%2F7f5894525c6a29c1921cfd8e3a57dcac.jpg)
Як перестати прокидатись вночі: фахівці зі сну розкрили простий секрет
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F422%2Fae43cd59f0db57137802e7ef83c18a35.jpg)
Топ дорогих продуктів, які можна замінити дешевими аналогами
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F209%2F5c8f9a1c0a3e59c87b806b50568aa3c4.jpg)
Українські медики дослідили маловивчений синдром хребетної артерії
/https%3A%2F%2Fs3.eu-central-1.amazonaws.com%2Fmedia.my.ua%2Ffeed%2F1%2F92c46d7268d77088a464888dc5b2ef92.jpg)