Практично невиліковні: в Україні офіційно підтверджено 302 рідкісні захворювання

Сьогодні, 29 лютого, у Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань, експерти Центру громадського здоров’я (ЦГЗ) МОЗ України розповіли про спільні риси цих патологій, їхню діагностику та можливості лікування.

Статистика у світі та в Україні

Згідно зі статистикою, у світі налічується понад 300 млн осіб із рідкісними (орфанними) захворюваннями. На сьогоднішній день існує понад 6 000 таких хвороб, 72% з них – генетичні.

За даними ЦГЗ, в Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

– Рідкісним називають будь-яке захворювання, що зачіпає незначну частину людей, рідше за один випадок на 2 000, – ідеться в повідомленні.

Загальні риси

За словами експертів, орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у більшості випадків починаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Лікування та діагностика

У ЦГЗ зазначили, що рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко виявити – у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2-4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і довічного догляду.

Без регулярного лікування хвороби швидко прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу.

Програма медгарантій

У ЦГЗ повідомили, що хоча в Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання” та окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги – від первинної до високоспеціалізованої та паліативної допомоги.

Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання.