Восьмирічна Софійка з рідкісним генетичним захворюванням перенесла успішну операцію: фото

Дівчинці не могли встановити остаточний діагноз понад 3 роки.

В українській лікарні Охматдит провели унікальну операцію 8-річній дівчинці, у якої діагностували рідкісне захворювання — спадковий дискератоз, асоційований із геном RTEL-1, синдром Хойерала-Хрейдерссона. Софійка успішно перенесла алогенну трансплантацію кісткового мозку.

Про це повідомили на Facebook-сторінці Охматдиту. 

Важке генетичне мультисистемне захворювання перетікало у дівчинки у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку.

При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось. Від 5-річного віку у неї була негативна динаміка за рахунок прогресії синдрому недостатності кісткового мозку, з'явилась трансфузійна залежність.

Попри численні діагностичні процедури, дитині впродовж тривалого часу не вдавалось поставити діагноз та розпочати специфічне лікування. У липні 2023 року її було госпіталізовано до Охматдиту.

Як розповів лікар пацієнтки Андрій Будзин Andriy, встановити діагноз вдалося завдяки залученню команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарки-імунолога Анни Гільфанової та лікарки-генетика з США Христини Шубелки.

Відділення трансплантації кісткового мозку в НДСЛ “Охматдит” – єдиний центр в Україні, який акумулює досвід надання допомоги пацієнтам із вродженими рідкісними генетичними захворюваннями. Тому саме тут дівчинці змогли провести потрібну трансплантацію.

Як відбулася операція

Знайти донора серед рідних Софійки не вдалося, оскільки її батьки і брат також виявились носіями гену, який асоціюють із цією нозологією, хоча і не мали клінічних проявів. Порятунок знайшли у світовому реєстрі донорів кісткового мозку. 

У подальшому Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора. Це унікальний в Україні випадок. Раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном.

Ранній період відновлення Софійки пройшов без серйозних ускладнень. Лікування позитивно вплинуло на якість її життя – дівчинка вже не потребує замісних трансфузій препаратів крові, зафіксовано гематологічну реконституцію. 

Лікарі зустрічаються з нею два рази на тиждень в амбулаторному режимі для клініко-лабораторного контролю.

Нагадаємо, раніше хірурги дитячої лікарні Святого Миколая успішнопровели рятівну, але дуже ризиковану операцію. 15-річний юнак з Одеси та його батьки довірилися лікарям, щоб ті видалили велику пухлину, розташовану поблизу дуже важливого сплетіння судин та нервів.