У Львові лікують немовля із двома унікальними патологіями

У Львові медики лікують 7-місячну дівчинку з рідкісними генетичними захворюваннями. У неї виявили складні вроджені патології, які впливають на розвиток і функції організму. Про це повідомили в обласній дитячій лікарні “Охматдит”.

Дівчинка має одразу два рідкісних захворювання - синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті. Поєднання цих вроджених патологій настільки рідкісне, що досі у світовій літературі не описано жодного схожого випадку, кажуть медики Клініки орфанних захворювань та паліативної допомоги.

- Я б хотіла, щоб моя Марічка була звичайною, а не унікальною, дитиною, - із сумом зізнається мама 7-місячної пацієнтки.

Маленька Марічка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту. Згодом родина переїхала на Львівщину. Занепокоєні постійним зригуванням, низькою вагою та частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до фахівців львівського "Охматдиту". Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію й направили дитину до генетиків. Результати обстежень підтвердили наявність у Марічки синдрому Рубінштейна-Тейбі.

У лікарні дитина перебувала понад 2 місяці. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково провели аналізи крові, виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки. Це було досить складно зробити через вроджену у Марічки мікрогнатію щелепи - недорозвиток щелепи. Але під час комп'ютерної томографії медиків вразила знахідка - у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернетті (тип II).

- Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення, - пояснила гастроентеролог Віта Волощук.

На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і розпочали негайне лікування. Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів. У клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, а педіатри Центру забезпечують малечі симптоматичну терапію.

• Наприкінці грудня стало відомо, що у Львові врятували дівчинку із онкологією, яка зустрічається в одного пацієнта на мільйон.
• У жовтні медики розповіли, що у Львові видалили з тіла 11-річної дівчинки пухлину, через яку дитину щовечора лихоманило.