Донор сперми з геном раку зачав майже 200 дітей: шокувальне розслідування

Масштабне журналістське розслідування виявило, що донор сперми, який був носієм генетичної мутації з високим ризиком раку, став біологічним батьком щонайменше 197 дітей по всій Європі. Частина дітей, які успадкували цю мутацію, вже померла, і лише невелика кількість носіїв генетичної зміни, ймовірно, зможе уникнути розвитку онкологічних захворювань протягом свого життя.

Про це повідомляє BBC.

Мутація, яку не виявили вчасно

Сперма належала анонімному донору, який почав здавати її ще 2005 року, коли був студентом. Хоча чоловік був цілком здоровий і пройшов усі необхідні перевірки, частина його клітин від народження містила генетичне порушення. Мутація зачепила ген TP53, що відповідає за захист клітин від перетворення на ракові.

У більшості тканин донора небезпечного варіанта немає, однак близько 20% його сперматозоїдів містять цю мутацію. У разі зачаття з використанням такої сперми, кожна клітина дитини матиме пошкоджений ген. Це призводить до синдрому Лі — Фраумені, який дає до 90% ризику розвитку раку — особливо у дитячому віці, а для жінок також високий ризик раку грудей у дорослому житті.

Генетикиня з Інституту дослідження раку в Лондоні професорка Клер Тернбулл назвала стан «жахливим діагнозом».

«Це надзвичайно важко для сім’ї: довічний страх і тягар, пов’язаний з таким ризиком», — сказала професорка.

Для раннього виявлення пухлин діти з мутацією мають щороку проходити МРТ усього тіла та мозку, а також УЗД черевної порожнини. Жінкам часто рекомендують превентивне видалення грудей.

Європейський банк сперми повідомив, що «ні донор, ні його родичі не хворі», а виявити цю мутацію під час стандартних тестів неможливо. Коли проблему помітили, донора «негайно заблокували».

Діти вже помирають

Лікарі, які спостерігали онкохворих дітей, зачатих від цього донора, оголосили про свої підозри на конференції Європейського товариства генетики людини. На той момент серед 67 відомих дітей мутація була у 23, і 10 із них уже мали рак.

Завдяки запитам та інтерв’ю журналістам вдалося встановити, що загалом від цього донора народилося щонайменше 197 дітей — і це ще не остаточні дані. Скільки з них успадкували мутацію, невідомо.

«У нас є багато дітей, у яких уже розвинувся рак. У деяких — навіть два різні типи. Дехто помер у дуже ранньому віці», — зазначила докторка Едвіж Каспер із Франції.

Мати-одиначка із Франції Селін (ім’я змінене) дізналася, що її 14-річна донька має цю мутацію. Жінці зателефонували з бельгійської клініки та наполягли на терміновому обстеженні. Жінка каже, що не звинувачує донора, але вважає неприйнятним, що їй надали сперму, яка «не була чистою, не була безпечною і несла ризики».

«Коли саме це станеться, який саме рак — ми не знаємо. Але ми знаємо, що це станеться. І коли станеться — будемо боротися», — каже Селін.

Сперму цього донора застосовували у 67 клініках у 14 країнах.

Проблема відсутності міжнародних норм

Єдиних світових правил щодо обмеження кількості застосувань сперми одного донора не існує — кожна країна встановлює свої межі. Європейський банк сперми визнав, що ці обмеження «на жаль, порушувалися» у низці держав.

Професор Аллан Пейсі з Манчестерського університету пояснює, що багато країн покладаються на великі міжнародні банки сперми, які постачають матеріал до багатьох держав одночасно. Це робить контроль загальної кількості використань надзвичайно складним. Пейсі назвав цю ситуацію «жахливою», але зауважив, що повністю безпечну систему створити неможливо.

«Ми й так приймаємо лише 1-2% кандидатів у донори. Якщо посилити вимоги ще більше — донорів просто не буде», — пояснив професор.

Європейський банк сперми Данії, що постачав матеріал, висловив «найглибші співчуття» постраждалим сім’ям і визнав, що в окремих країнах сперма була використана надмірно.

Розслідування провели 14 суспільних мовників, серед них BBC, у межах Мережі журналістських розслідувань Європейської мовної спілки.

Пиво / © Credits Принцеса Інгрід Олександра і Кронпринцеса Метте-Маріт / © Getty Images Зволожувач повітря / © Associated Press Лобове скло / © Associated Press