Донор спермы с геном рака зачал почти 200 детей: шокирующее расследование

Масштабное журналистское расследование выявило, что донор спермы, который был носителем генетической мутации с высоким риском рака, стал биологическим отцом по меньшей мере 197 детей по всей Европе. Часть детей, унаследовавших эту мутацию, уже умерла, и лишь небольшое количество носителей генетического изменения, вероятно, сможет избежать развития онкологических заболеваний в течение своей жизни.

Об этом сообщает BBC.

Мутация, которую не обнаружили вовремя

Сперма принадлежала анонимному донору, который начал сдавать ее еще в 2005 году, когда был студентом. Хотя мужчина был вполне здоров и прошел все необходимые проверки, часть его клеток от рождения содержала генетическое нарушение. Мутация задела ген TP53, отвечающий за защиту клеток от превращения в раковые.

В большинстве тканей донора опасного варианта нет, однако около 20% его сперматозоидов содержат эту мутацию. В случае зачатия с использованием такой спермы, каждая клетка ребенка будет иметь поврежденный ген. Это приводит к синдрому Ли — Фраумени, который дает до 90% риска развития рака — особенно в детском возрасте, а для женщин также высокий риск рака груди во взрослой жизни.

Генетик из Института исследования рака в Лондоне профессор Клэр Тернбулл назвала состояние «ужасным диагнозом».

«Это очень тяжело для семьи: пожизненный страх и бремя, связанное с таким риском», — сказала профессор.

Для раннего выявления опухолей дети с мутацией должны ежегодно проходить МРТ всего тела и мозга, а также УЗИ брюшной полости. Женщинам часто рекомендуют превентивное удаление груди.

Европейский банк спермы сообщил, что «ни донор, ни его родственники не больны», а выявить эту мутацию во время стандартных тестов невозможно. Когда проблему заметили, донора «немедленно заблокировали».

Дети уже умирают

Врачи, которые наблюдали онкобольных детей, зачатых от этого донора, объявили о своих подозрениях на конференции Европейского общества генетики человека. На тот момент среди 67 известных детей мутация была у 23, и 10 из них уже имели рак.

Благодаря запросам и интервью журналистам удалось установить, что всего от этого донора родилось не менее 197 детей — и это еще не окончательные данные. Сколько из них унаследовали мутацию, неизвестно.

«У нас есть много детей, у которых уже развился рак. У некоторых — даже два разных типа. Некоторые умерли в очень раннем возрасте», — отметила доктор Эдвиж Каспер из Франции.

Мать-одиночка из Франции Селин (имя изменено) узнала, что у ее 14-летней дочери есть эта мутация. Женщине позвонили из бельгийской клиники и настояли на срочном обследовании. Женщина говорит, что не обвиняет донора, но считает неприемлемым, что ей предоставили сперму, которая «не была чистой, не была безопасной и несла риски».

«Когда именно это произойдет, какой именно рак — мы не знаем. Но мы знаем, что это произойдет. И когда произойдет — будем бороться», — говорит Селин.

Сперму этого донора применяли в 67 клиниках в 14 странах.

Проблема отсутствия международных норм

Единых мировых правил по ограничению количества применений спермы одного донора не существует — каждая страна устанавливает свои пределы. Европейский банк спермы признал, что эти ограничения «к сожалению, нарушались» в ряде государств.

Профессор Аллан Пейси из Манчестерского университета объясняет, что многие страны полагаются на крупные международные банки спермы, которые поставляют материал во многие государства одновременно. Это делает контроль общего количества использований чрезвычайно сложным. Пейси назвал эту ситуацию «ужасной», но заметил, что полностью безопасную систему создать невозможно.

«Мы и так принимаем лишь 1-2% кандидатов в доноры. Если ужесточить требования еще больше — доноров просто не будет», — пояснил профессор.

Европейский банк спермы Дании, поставлявший материал, выразил «глубочайшие соболезнования» пострадавшим семьям и признал, что в отдельных странах сперма была использована чрезмерно.

Расследование провели 14 общественных вещателей, среди них BBC, в рамках Сети журналистских расследований Европейского вещательного союза.

Пиво / © Credits Принцесса Ингрид Александра и кронпринцесса Метте-Марит / © Getty Images Увлажнитель воздуха / © Associated Press Лобовое стекло / © Associated Press