Появилась на свет старой: африканка родила ребенка с редкой мутацией

В городе Южно-Африканской Республики Либод женщина родила ребенка с редкой генной мутацией. Врачи обнаружили у новорожденной синдром Гетчинсона-Гилфорда, который вызывает изменения кожи и внутренних органов, обусловленные преждевременным старением организма.

Как только почувствовала схватки, 20-летняя африканка вызвала скорую, но врачам не удалось приехать вовремя. В итоге роды пришлось принимать бабушке, пишет Dailystar.

Женщин удивила не только внешность новорожденной, но и тот факт, что она не плакала во время появления на свет. Девочка родилась с деформированными руками и морщинистой кожей, она и ее мать были доставлены в больницу.

Что за болезнь?

Медики поставили малышке неутешительный диагноз - синдром Гетчинсона-Гилфорда или прогерия - неизлечимая мутация гена. Всего эта болезнь была зафиксирована у 350 детей во всем мире, а ее симптомы часто проявляются на первом году жизни. Люди, больные прогерией, обычно умирают в подростковом возрасте от серьезных сердечно-сосудистых осложнений.

Ранее мы писали о 7-летней Шиле Мэдисон из австралийского Мельбурна, которая имеет уникальное генетическое заболевание "синдром нечесаных волос". Таких людей, как Шила, всего около сотни в мире.