Рідкісне захворювання: у Києві шестимісячний хлопчик захворів на мукополісахаридоз

У світі серед спадкових порушень обміну речовин значну частину займають мукополісахаридози.

З таким порушенням народжується приблизно одна дитина на 200 тис.

Прояви недуги можуть бути непомітні в перший рік життя, але з часом вони призводять до складних уражень майже всіх органів та систем.

У Національній дитячій спеціалізованій лікарні Охматдит розповіли, що в Україні мукополісахаридоз можуть діагностувати швидко та безкоштовно.

Надзвичайно важливе раннє встановлення діагнозу для вчасного початку терапії.

Це сприяє ефективному лікуванню та запобігає інвалідизації дітей.

– Одному з наших пацієнтів, шестимісячному Кирилу, неймовірно пощастило: спадкове захворювання в нього виявили у два місяці.

Малюк має старшого брата, що також страждає на мукополісахаридоз.

Тому батьки не з книжок знають прояви цього захворювання, – зазначили у лікарні.

Старшому хлопчику підтвердили діагноз лише у п’ять років, тому він має певні порушення, які вже не можна скорегувати навіть дороговартісним лікуванням.

Коли Кирило народився, батьки одразу зробили генетичний тест, хоча у дитини не було жодних симптомів хвороби.

Лікарі підтвердили у нього мукополісахаридоз ІІ типу, тому у шестимісячному віці Кирило почав отримувати необхідне лікування в Центрі орфанних захворювань Охматдиту.

– Такий ранній початок ферментозамісної терапії рідкісний для будь-якої країни світу, а не лише для України.

Але він дає надію нашому маленькому пацієнту, – додали у лікарні.

Загалом є сім відомих типів мукополісахаридозу.

Нині у світі лікують лише перший, другий, четвертий, шостий та сьомий типи захворювань.

Перші ознаки захворювання з’являються після року життя.

В Охматдиті переконують, що усі необхідні лікарські засоби доступні для українців.

Масово захворіли діти: на Харківщині п'ятеро вихованців дитсадка потрапили до лікарні.