Исследователи впервые опубликовали полную последовательность генома человека

Ученые опубликовали первую полную последовательность человеческого генома без пробелов спустя два десятилетия после того, как в рамках проекта "Геном человека" был подготовлен стартовый черновик последовательности человеческого генома. Об этом сообщает Информационное агентство Синьхуа.

Результаты были обнародованы в шести статьях в журнале Science. По мнению исследователей, наличие полной последовательности примерно из 3 млрд букв в ДНК человека без пробелов имеет решающее значение для понимания всего спектра вариаций генома человека и для понимания генетического вклада в определенные заболевания.

Работа была проделана исследовательской группой из консорциума Telomere to Telomere (T2T) – открытой общественной инициативы по созданию первой полной сборки генома человека.

Команду возглавили исследователи из Национального исследовательского института генома человека США (NHGRI); Калифорнийского университета в Санта-Круз; и Вашингтонского университета в Сиэтле.

По данным NHGRI, теперь полная последовательность генома человека будет особенно ценна для исследований, направленных на установление всесторонних представлений о вариациях генома человека или о том, как различается ДНК людей.

"Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение, предоставляя первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК", – отметил директор NHGRI Эрик Грин.

"Эта основополагающая информация укрепит многочисленные текущие разработки по пониманию всех функциональных нюансов генома человека, что, в свою очередь, расширит возможности генетических исследований болезней человека", – подчеркнул Грин.