Неонатальний скринінг: в Україні перевірили понад 15 тис. немовлят на 21 рідкісне захворювання

З жовтня 2022 року, коли в Україні було впроваджено розширений неонатальний скринінг, комплексне обстеження на виявлення 21 рідкісного вродженого та спадкового генетичного захворювання пройшли понад 15 тис.

Про це повідомили в пресслужбі МОЗ.

Зазначається, що дослідження проводяться на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит та Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Дети с опухолями, орфанными заболеваниями, пациенты с травмами: кто может лечиться за границей.

Повідомляється, що скринінг роблять в перші 48-72 години життя немовляти шляхом взяття і нанесення на спеціальний тест-бланк декількох крапель капілярної крові малюка.

Після цього тест-бланки передають на дослідження в лабораторний центр.

У разі виявлення ризиків, батьків інформують про проведення подальших тестувань для підтвердження або спростування та призначення лікування.

— Проведення дослідження в перші дні життя дитини дозволяє ще на ранніх етапах виявити ризики рідкісних генетичних захворювань і своєчасно запобігти їхньому розвитку, — йдеться в повідомленні.

Зазначається, що попередньо в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на чотири спадкові хвороби.

З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання, серед яких муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спінальна м’язова атрофія (СМА) та інші.