Хотя эта болезнь была обнаружена только в 2020 году, только в США синдромом VЕХАS уже страдают порядка 15 500 человек. Но основной причиной беспокойства по поводу VЕХАS является высокий уровень смертности: до половины заболевших умирают в течение пяти лет.
Исследователи считают, что VЕХАS является прототипом нового типа болезней, с которыми столкнется человечество.
Уже установлено, что синдром VЕХАS связан с генетической мутацией, но он не наследуется. Кроме того, болезнь не является заразной. Болеют в основном мужчины в более позднем возрасте из-за генетической мутации.
Согласно новому исследованию, синдром VEXAS вызывает мутация в гене UBA1, которая влияет на иммунные клетки, а также клетки, которые образуются в костном мозге и входят в состав крови. Ученые полагают, что клетки активируются без причины и вызывают воспалительные симптомы.
Симптомы синдрома VEXAS:
- лихорадка;
- усталость;
- одышка;
- воспаление кожи, хрящей в ушах и носу, кровеносных сосудов;
- артрит;
- увеличение лимфатических узлов;
- пневмония:
- васкулит.
Стандартного лечения синдрома нет. Но врач может назначить терапию стероидами и иммунодепрессантами. В некоторых случаях возможна пересадка костного мозга.
Исследователи изучают другие возможные методы лечения VEXAS, такие как терапия стволовыми клетками. Ученые все еще пытаются расшифровать и понять многочисленные мутации в гене UBA1.
Источник: