В США восьмилетнему мальчику диагностировали редкую генетическую болезнь Баттена, которая может привести к детской деменции.
Что такое болезнь Баттена
Болезнь Баттена — это редкое генетическое заболевание, в результате которого в мозге возникают различные нарушения и интеллектуальные расстройства.
Mom reveals heartbreak after son diagnosed with DEMENTIA aged EIGHT https://t.co/xiWuoq31Ku via @MailOnline
— Ганна І. (@anni4ka2022) March 13, 2024
Болезнь Баттена поражает примерно одного из 25 тыс. младенцев, которые со временем теряют способность говорить, двигаться, видеть и глотать. Обычно они живут всего пять лет после появления симптомов.
Случай Наффа Грейсона
Два года назад мальчику диагностировали болезнь Баттена, за этот период состояние Грейсона настолько ухудшилось, что он уже почти ничего не видит, ему уже трудно играть, читать и писать.
Недавно мальчик начал пользоваться тростью, которая помогает ему выявлять препятствия. В школе Грейсону помогает портативное устройство, которое помогает ему читать.
Мать ребенка надеется, что препарат Miglustat поможет облегчить или замедлить симптомы болезни Баттена. Однако в США этот препарат еще не одобрен FDA — Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов.