Які хвороби очей передаються у спадок та чи можна цього уникнути: пояснення офтальмолога

Які саме хвороби очей можна отримати в спадок ти чи цьому завадити, 24 Каналу розповів медичний директор офтальмологічної клініки "Ексімер" Ілля Афанасьєв.

Які захворювання очей зумовлюються генами

Хвороби, що передаються від батьків до дітей, можуть вражати різні структури органу зору – і рогівку, і кришталик, і скловидне тіло, і сітківку. Причому поширюватися як на одне око, так і на обидва. Крім того, буває, що людина страждає на генетично детермінований синдром, в який входить і захворювання очей. Так, дитина із синдромом Дауна має не тільки проблеми із серцем та центральною нервовою системою, а й з очима.

5 різновидів хвороб, які можна отримати у спадок:

1. Найчастіше за статистикою передається катаракта. Якщо в батьків чи близьких родичів є помутніння кришталика, особливо вроджене, а не вікове (бо другий варіант типовий для будь-кого після 65 років, адже це природний процес старіння), то воно успадковується внаслідок генетичних мутацій.
2. Далі йдуть нейродегенеративні захворювання, як-от глаукома, що призводить до атрофії зорового нерва.
3. Хвороби сітківки, зокрема макулодистрофія, пігментний ретиніт, синдром Штаргардта (дегенеративні зміни у центральній зоні), спадкова нейропатія Лебера. Ці серйозні захворювання впливають на сітківку, змінюють її, що призводить до погіршення гостроти, якості зору або взагалі можливості бачити та в результаті – до інвалідизації.
4. Захворювання рогівки. Є докази, що, наприклад, кератоконус має спадковість. Тоді рогівка стоншується й отримує конусоподібну форму, через що складно сфокусувати погляд, дуже знижується якість зору, яку неможливо компенсувати ані окулярами, ані лінзами.
5. Онкологія, зокрема ретинобластома. Вона є досить небезпечною і потребує вчасного виявлення, щоб зберегти життя дитині.
6. Проблеми рефракції або оптична особливість. Доведено: якщо обидва батьки мають якусь аметропію, тобто короткозорість, далекозорість чи астигматизм, ризик, що вона проявиться і в дитини зростає у 10 разів!

Чому так важливі планові огляди

Періоди обов’язкових оглядів дитини:

• новонароджені, пильна увага до недоношених;
• перший рік;
• другий;
• перед школою.

Тож важлива діагностика на таких рівнях:

• коли йде підготовка до вагітності. Якщо в історії сім'ї є якісь спадкові захворювання очей, варто проконсультуватися з генетиком, щоб оцінити всі ризики;
• існують пренатальні тести: під час вагітності робиться тестування для виявлення певних генетичних мутацій. Однак це досить важке завдання, такі серйозні тести призначають тільки тоді, коли є дуже високі ризики певного захворювання;
• раннє виявлення після народження немовля, щоб зменшити вплив хвороби, вчасно її стабілізувати або вилікувати, аби отримати гарний чи достатній зір для якісного життя. Так, якщо вчасно не прибрати змутнілий кришталик при вродженій катаракті, око згодом не навчиться добре бачити. Внаслідок чого розвинеться обскураційна амбліопія: коли в ока не було змоги добре бачити з дитинства, воно не навчилося потім бачити навіть після успішної операції вже в дорослому віці.

На жаль, деякі захворювання важко виявити і підтвердити на пренатальному етапі, бо немає стовідсоткових гарантій, що вони дійсно розвинуться. Все треба аналізувати з генетиком, адже різні хвороби мають різні типи успадкування. А саме:

• обов'язково передаються;
• можуть дати носійство, тобто людина є носієм, але сама не хворіє;
• точно не передаються.

Для кожного типу мутації чи захворювання є свої критерії.

Деякі хвороби клінічно виявляються пізніше, це не обов'язково мають бути перші роки життя. Тому особливе значення має, хто проводить огляд і на якому устаткуванні. Головне, щоб профогляди були не формальними, як це часто буває у шкільний період (наприклад, перевірка зору сімейним лікарем просто по таблиці), а ретельними, з дотриманням протоколів.

Однак до скринінгу потрібно ставитися серйозно й проходити діагностику протягом життя, починаючи з народження і до старості. Адже саме через брак якісного скринінгу генетичні хвороби можуть виявити аж у дорослому віці. І це серйозно впливає на стиль життя людини. До того ж коли хвороба не лікувалася і ніяк не компенсувалася тривалий період, важче допомогти чи якось зарадити проблемі.