Во Львове лечат младенца с двумя уникальными патологиями: подобных случаев больше не существует

Семимесячная Маричка имеет сразу два редких заболевания — синдром Рубинштейна-Тейби и синдром Абернетти. Синтез этих врожденных патологий настолько редкий, что в мировой литературе не описано ни одного похожего случая, информируют в Западноукраинском специализированном детском медицинском центре.

Маричка родилась преждевременно, на 34-й неделе беременности, и с первых дней жизни нуждалась в особом внимании. Новорожденную госпитализировали в больницу на Ивано-Франковщине, где ее лечили от коклюша, легочного кровотечения и проблем желудочно-кишечного тракта.

Впоследствии семья переехала во Львовскую область. Обеспокоенные частыми заболеваниями дочери, родители обратились в медицинский центр, генетики которого обнаружили синдром Рубинштейна-Тейби.

В больнице ребенок находился более 2 месяцев. Из-за проблем с дыханием он нуждался в неинвазивной вентиляции легких с помощью маски. Дополнительно проведенные анализы крови выявили биохимические отклонения, что побудило врачей провести компьютерную томографию сосудов печени.

Во время компьютерной томографии медики обнаружили у ребенка гипоплазию портальной вены и внепеченочный шунт, известный как синдром Абернетти (тип II).

Эта редкая аномалия вызывает попадание значительной части крови в системный кровоток, минуя печень, и приводит к ее гипоксии. При тяжелом течении заболевания может вызвать печеночную энцефалопатию и метаболические нарушения. К счастью, аномалия у девочки была обнаружена вовремя, на этапе минимальных изменений печеночной функции, и гастроэнтерологи начали немедленное лечение метаболических нарушений.

Девочка находится под тщательным мониторингом у специалистов Центра. В Клинике гастроэнтерологии ребенку начали лечение, направленное на коррекцию метаболических изменений, кардиолог и офтальмолог следят за ее компенсированным пороком сердца и проблемами со зрением, связанными с синдромом Рубинштейна-Тейби, а педиатры обеспечивают симптоматическую терапию.