Жена Павлика рассказала подробности лечения редкого расстройства у сына: Один случай на весь мир

Жена Виктора Павлика, блогер Екатерина Репяхова рассказала о лечении 4-летнего Миши. Ранее инфлюенсер рассказывала, что у наследника обнаружили редкое нейрогенетическое расстройство - поломку в определенном гене, которая нарушает передачу сигналов в мозгу. По словам Екатерины, в мире существуют общие диагнозы, однако их случай отличается, поэтому они решились на прием некого препарата в рамках назначеной терапии.

- Есть конкретный механизм - поломка в определенном гене. Поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, чего ему не хватает для правильной работы. То есть это не просто наше желание ускорить развитие, это необходимость для качественной работы мозга ребенка, - уточнила блогер.

Репяхова добавила, что подобных диагнозов в мире очень мало и сейчас известен один такой случай мутации редкого типа, который нарушает работу определенного гена, и он у Миши.

- Сейчас в мире описано примерно 60-70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в нашем случае, где мутация находится на "шве" гена, подобный случай известен только один, и это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, очень специфическая и индивидуальная.

Виктор Павлик весной 2023 года рассказал, что его сын до сих пор не разговаривает. С тех пор Екатерина не раз рассказывала в своем Instagram о результатах обследования Михасика. По словам блогера, врачи подозревали у мальчика родовую травму, задержку психо-речевого развития и проблемы с вестибулярной системой, однако после обследования эти диагнозы не подтвердились.

Фото: instagram.com/repyahovakate