Вчені виявили генетичну мутацію, яка може в 60 разів збільшувати ризик розвитку раку

Дослідники виявили генетичну мутацію, яка може суттєво збільшувати ризик розвитку раку легенів навіть у осіб, які ніколи не курили.Носії цієї мутації мали приблизно в 60 разів більшу ймовірність захворіти, ніж некурці без цієї генетичної зміни, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Science, пише Time.Вчені під керівництвом лікаря та дослідника раку легенів Джаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер проаналізували велику базу генетичних даних.Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів у порівнянні з тими, хто не мав цієї мутації – незалежно від того, курили вони чи ні.Серед осіб, які ніколи не курили, різниця була ще більшою: носії мутації мали приблизно в 60 разів більший ризик розвитку раку легенів, ніж некурці без цієї генетичної зміни."Оскільки у некурців ризик розвитку раку легенів нижчий, ніж у курців, таке зростання ризику показує, наскільки сильно ця генетична мутація може впливати на ймовірність захворювання", – уточнила ЛоПікколо.Мутацію EGFR T790M вперше виявили у 2005 році в європейській родині, в якій кілька членів ніколи не курили, але захворіли на рак легенів. Однак через рідкісність мутації вченим довгий час бракувало даних, щоб оцінити її вплив на популяцію в цілому.Нове дослідження використовувало генетичні дані Дослідницького інституту 23andMe.За оцінками науковців, у США мутацію T790M має приблизно одна людина з 15 тисяч. У Південних Аппалачах вона трапляється значно частіше – приблизно в однієї людини з 2 тисяч.Дослідники вважають, що більше 200 років тому мутація могла потрапити до США разом із людиною, яка приїхала з Англії або Ірландії.Автори дослідження вважають, що результати можуть вплинути на підходи до раннього виявлення раку легенів у майбутньому.Наразі низькодозову комп'ютерну томографію для скринінгу здебільшого рекомендують особам певного віку, які мають значний стаж куріння. Для носіїв рідкісних генетичних мутацій поки немає окремих рекомендацій щодо регулярного обстеження легенів."Мета полягає в тому, щоб за допомогою КТ виявляти рак легенів на найранішій стадії, коли його ще можна вилікувати або видалити", – зазначила ЛоПікколо.Вона також проводить дослідження INHERIT, у якому беруть участь люди з успадкованими генетичними факторами ризику раку легенів. Фахівці оцінюють їхню сімейну історію, генетичні особливості, історію куріння та вплив факторів довкілля, щоб визначити, як часто їм може бути потрібен скринінг.Одним з прикладів потенційної користі такого підходу є 66-річний Френк Маккенна. Чоловік ніколи не курив, але у 2016 році йому діагностували рак легенів IV стадії. Генетичний аналіз виявив наявність мутації EGFR T790M."Я був шокований, коли мені діагностували рак легенів IV стадії, адже єдиним симптомом, який у мене був, був легкий кашель", – розповів чоловік.Після цього Маккенна розпочав отримувати таргетну терапію, спрямовану на нейтралізацію цієї мутації. За його словами, лікування дало помітний ефект вже через кілька днів."Я схуд, а рак поширився на різні частини тіла, зокрема на кістки. Але я відчув, що моє життя повертається", – говорить чоловік.Згодом таку ж мутацію виявили і в його доньки.Водночас для носіїв T790M поки немає чітких рекомендацій щодо того, з якого віку та як часто слід проходити скринінг. Вчені сподіваються, що подальше дослідження таких генетичних факторів допоможе визначати людей з підвищеним ризиком раку легенів ще до появи симптомів і виявляти захворювання на ранніх стадіях.