Рідкісні хвороби: що потрібно знати про мукополісахаридоз

15 травня — Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз.

Він присвячений пацієнтам, що страждають від цього рідкісного захворювання.

Цей день мама 8-річного Дениска відзначає мимоволі.

Відколи дізналась діагноз сина — мукополісахаридоз (МПС).

Вона переконана, що потрібно якомога більше розповідати про цю недугу, щоб можна було вчасно її діагностувати.

Дениску лікують з двох років у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (ЗУСДМЦ).

Саме лікарі запідозрили генетичну ваду на еходослідженні серця під час медогляду малюка перед дитсадком.

Відтоді раз на тиждень Дениско приходить у Центр та отримує фермент, якого йому не вистачає.

Ферментно-замісна терапія зупиняє розвиток хвороби та полегшує її симптоми.

Препарат дороговартісний, проте сім’я отримує його безкоштовно.

Поза лікарнею хлопчик жие ніби звичайним життям: любить дивитись мультики на планшеті, спілкується з друзями у дворі, а донедавна, до війни, відвідував школу з інклюзивним навчанням.

Але через хворобу Дениско не може самостійно доглядати за собою, тож постійно поруч із ним його рідні.Сейчас смотрят.

Усе, що йому зараз потрібно — це турбота близьких та безперервне лікування!.

Що таке МПС.

МПС – це хвороба, через яку в організмі не виробляються ферменти, що виводять з організму токсини.

Без них організм отруює сам себе.

Дитина, що страждає на МПС, відстає у розумовому і психічному розвитку, у неї спостерігається збільшення живота, деформується череп, грудна клітка, хребет, кінцівки, риси обличчя змінюються і грубшають, а язик збільшується.

Усі типи МПС (а їх є сім) прогресують, а це означає, що без лікування стан хворих погіршується.

Тому дуже важливо якнайшвидше діагностувати хворобу і розпочати терапію.

Собирали на лечение СМА: препарат получили бесплатно, а 9 млн не передали другим больным.

На Львівщині з орфанними захворюваннями живе не менш, ніж 500 людей.

Майже усі вони безперервно отримують замісну терапію та реабілітацію у ЗУСДМЦ.

?>.