Мутації в ДНК: біологи виявили хворобу, яку європейці успадкували від неандертальців

Молекулярні біологи з'ясували, що так звана контрактура Дюпюїтрена, або долонний фіброматоз, була здебільшого успадкована предками сучасних європейців від неандертальців. Стаття вчених була опублікована в журналі Molecular Biology and Evolution.

Контрактура Дюпюїтрена — прогресуюче захворювання, що призводить до втрати контролю над рухом деяких пальців руки, одна з найчастіших деформацій кисті. Через високу поширеність у Північній Європі її іноді називають "хворобою вікінгів".

"Контрактура Дюпюїтрена значно частіше поширена серед європейців, особливо серед жителів Скандинавії, де частка носіїв цієї хвороби може доходити до 30% серед людей похилого віку. Ми виявили, що її розвиток пов'язаний із 61 дрібною мутацією в ДНК, три з яких, у тому числі дві дуже поширених, були успадковані європейцями від неандертальців", — пишуть дослідники.

Вчені виявили, що контрактура Дюпюїтрена на 80% зумовлена спадковими факторами.

Розшифрування геному неандертальців, проведене у 2009 році групою вчених під керівництвом лауреата Нобелівської премії 2022 року Сванте Паабо, показало, що неандертальці неодноразово контактували з нашими предками, внаслідок чого вони залишили в нашій ДНК приблизно 2-4% своїх генів. Частина цих генів допомогла предкам пристосуватися до життя на півночі, а інші зробили їхніх носіїв уразливими для багатьох інфекцій.

23 травня Фокус писав про вплив подагри на мозок і розвиток деменції. Вона виникає, коли кристали мононатрієвого урату накопичуються в суглобах і навколишніх тканинах, що призводить до запалення, набряку та болю. Попередні дослідження дали суперечливі результати щодо зв'язку між подагрою та нейродегенеративними захворюваннями.

Раніше, 17 травня, повідомлялося, що виявлено рідкісний ген, який дає надію на лікування від хвороби Альцгеймера. Відкриття колумбійця, який протягом десятиліть не піддавався хворобі Альцгеймера, попри генетичну схильність, призвело до разючих відкриттів у нашому розумінні цього захворювання.