Проживе до 15 років: трирічна дівчинка із США бореться з рідкісним синдромом Санфіліппо

У трирічної дівчинки з США діагностували рідкісний генетичний розлад – синдром Санфіліппо. Він призводить до втрати когнітивних навичок та передчасної смерті.

Симптоми синдрому Санфіліппо

Мама Олівії, Ерін Ступ, виставила відео в TikTok, там малеча намагається доповнити речення: Я люблю…, але відповідає після паузи: себе. Це прояв одного із симптомів недуги – погіршення мовлення.

I didn’t expect her words to fade so quickly. We expect full loss of words by age 6, and a life expectancy of mid teens. We need a cure before it’s too late for Liv.

В описі до відео було написано, що дівчинці прогнозують повну втрати здатності говорити до шести років, а передбачувана тривалість життя маленької Олівії – близько 15 років. Допис зібрав більше 10 млн. переглядів.

Перші два тижні життя Лів нормально розвивалась, але була схильною до інфекцій та мала порушення травлення. У березні 2022 року у дитини виявили синдром Санфіліппо.

Ерін говорить – вона назавжди залишиться малюком, вона підросте, але все одно потребуватиме індивідуального нагляду.

Лікування синдрому Санфіліппо

Синдром Санфіліппо зумовлений накопиченням токсинів у клітинах мозку, це призводить до незворотних процесів.

Наразі немає офіційно схвалених ліків проти цього захворювання, тривають клінічні випробовування.

Однак батьки намагаються підтримати дослідження Cure Sanfilippo Foundation, щоб ті ухвалили нові методи лікування. Для цього вони збирають кошти на платформі GoFundMe.

– Ми боремося за кожну дитину, яка живе з цим захворюванням, і даємо надію тим, хто стикнеться з цим діагнозом у майбутньому, – пишуть батьки.

Зараз зібрано більше $423 тис. на дослідження нових методів лікування синдрому Санфіліппо.

Попри все, батьки Лів вважають свою донечку особливою та сподіваються на диво. Мати називає дівчинку особливим ангелом на землі.