Проживет до 15 лет: трехлетняя девочка из США борется с редким синдромом Санфилиппо

У трехлетней девочки из США диагностировали редкое генетическое расстройство — синдром Санфилиппо. Он приводит к потере когнитивных навыков и преждевременной смерти.

Симптомы синдрома Санфилиппо

Мама Оливии, Эрин Ступ, выставила видео в TikTok, там малышка пытается дополнить предложение: Я люблю…, но отвечает после паузы: себя. Это проявление одного из симптомов болезни — ухудшение речи.

I didn’t expect her words to fade so quickly. We expect full loss of words by age 6, and a life expectancy of mid teens. We need a cure before it’s too late for Liv.

В описании к видео было написано, что девочке прогнозируют полную потерю способности говорить до шести лет, а предполагаемая продолжительность жизни маленькой Оливии — около 15 лет. Сообщение собрало более 10 млн. просмотров.

Первые две недели жизни Лив нормально развивалась, но была склонна к инфекциям и имела нарушения пищеварения. В марте 2022 года у ребенка обнаружили синдром Санфилиппо.

Эрин говорит — она навсегда останется малышом, она подрастет, но все равно будет нуждаться в индивидуальном наблюдении.

Лечение синдрома Санфилиппо

Синдром Санфилиппо обусловлен накоплением токсинов в клетках мозга, это приводит к необратимым процессам.

Пока нет официально одобренных лекарств против этого заболевания, продолжаются клинические испытания.

Однако родители пытаются поддержать исследования Cure Sanfilippo Foundation, чтобы те приняли новые методы лечения. Для этого они собирают средства на платформе GoFundMe.

— Мы боремся за каждого ребенка, который живет с этим заболеванием, и даем надежду тем, кто столкнется с этим диагнозом в будущем, — пишут родители.

Сейчас собрано более $423 тыс. на исследование новых методов лечения синдрома Санфилиппо.

Несмотря на все, родители Лив считают свою дочь особенной и надеются на чудо. Мать называет девочку особым ангелом на земле.