Не будет ходить и говорить: у ребенка нашли болезнь, от которой страдает только 30 человек в мире

Генетическое заболевание приводит к тому, что девочка навсегда будет обладать интеллектуальными способностями младенца.

Мама рассказала, что ее ребенок никогда не будет ходить и говорить из-за болезни мозга, от которой страдают только 30 человек в мире.

Об этом пишет dailymail.co.uk.

У Люси Лендман, которой сейчас один год, диагностирован синдром Мабри. Это генетическое заболевание, вызванное тем, что "качественные" белки не могут правильно сформироваться, необходимые для эффективной связи между клетками и нейронами.

Генетическое заболевание означает, что она может навсегда обладать интеллектуальными способностями младенца. Родители Джерри и Захари, живущие в Лафайете, штат Калифорния, сказали, что были "напуганы", когда им поставили диагноз, потому что от этого состояния нет лекарства. Но сейчас они впервые собирают деньги на 2,5 миллиона долларов на разработку.

Синдром Мабри возникает когда кто-то наследует две ошибочные копии гена PGAP3, по одной от каждого родителя. Это вызвано тем, что белок неправильно формируется на поверхности клеток, используемых другими белками для связывания с поверхностью. Это нарушает функцию белков, участвующих в перемещении веществ в клетки, а в нейронах – тех, которые позволяют сигналам перемещаться по нейрону, что приводит к проблемам с движением.

Это заболевание не лечится, но родители Люси считают, что могут вылечить его с помощью генной терапии, чтобы дать ей функциональную копию гена PGAP3.

Большинство пациентов с Мабри умирают в детстве, причем самый старший из зарегистрированных достиг 23 лет.

Сеть клинических исследований редких заболеваний сообщила, что в истории было подтверждено только 30 случаев.

Лендман, работающая педиатром, сказала: "Сначала мы возражали, когда смотрели на Люси и не могли поверить, что она будет физически и умственно отсталой. Когда я получила сообщение от ее педиатра, то была напугана".

Джерри впервые забеспокоилась о своей дочери, когда ей было всего две недели, она постоянно спала и не просыпалась, чтобы поесть. Ее опасения лишь усилились, когда Люси подхватила вирусную инфекцию, и ее развитие начало "падать в пропасть".

"У Люси какой-то вирус, просто легкая простуда или желудочный сбой, и она просто начала падать со скалы. Там, где раньше она могла сидеть 15 минут, она плюхнулась на бок, прекратила смотреть в глаза, так много лепетать, больше отказывалась от твердой пищи", – рассказала мама.

Когда Люси было около 18 недель, родители повезли ее в больницу на анализы.

В марте в 2022 году врачи провели МРТ, обследование нервов и спинномозговую пункцию, и все результаты были в норме.

Но потом врачи назначили генетический анализ крови. Через день позвонил их педиатр, сказал, что результаты анализов настораживают и попросил прийти в течение часа.

Мать рассказала: "Я пришла домой с работы, завожу Люси, купала ее и пыталась, чтобы минуты пролетели быстрее. Когда мы пошли в отделение неотложной помощи, врач сказал нам, пока мы держали Люси на коленях, что она, вероятно, будет иметь серьезную умственную отсталость, что она может никогда не ходить, что у нее, вероятно, будут судороги и что она никогда не заговорит. Мы никогда не услышим, как она произносит имена мамы или сестер".

В ту ночь родители пошли домой и прочитали все научные статьи об этом заболевании, поскольку оба имели медицинское образование. Они также посылали электронные письма ученым, которые писали эти статьи.

В это время они решили начать сбор средств на потенциальную генную терапию заболевания, которая могла бы дать их дочери функциональный ген PGAP3.

Разработка уже продолжается: в мае в 2022 году Люси пожертвовала стволовые клетки, выращиваемые в лаборатории. Они превращаются в нейроны, которые будут изучаться, чтобы узнать больше о том, как работает болезнь. Они также будут использоваться для тестирования генной терапии.

Медики решили использовать нейроны, потому что они входят в число клеток, пораженных этим заболеванием.

Они собирают средства в рамках своей организации Moonshot for Unicorns и сейчас собрали 450 000 долларов из необходимых им 2,5 млн.

Говоря о своей дочери, Лендман сказала, что Люси сейчас неудобно ползает, но тоже может подтягиваться. Люси тоже перешла на кетогенную диету. В прошлом это использовалось, чтобы помочь с судорогами, которые являются особенностью состояния девочки.