Генна терапія зупинила прогресування рідкісного генетичного захворювання

Дослідження провела кандаська команда клінічних досліджень SickKids, його результати опубліковані в Nature Medicine.

Вперше індивідуальну генну терапію випробували у березні 2022 року. Відтоді медики відслідковували її влив на організм пацієнта.

Що відомо про захворювання

Спастична параплегія типу 50 спричиняє затримку розвитку, порушення мови, судоми, прогресуючий параліч усіх кінцівок. Зачасту захворювання закінчується летально у дорослому віці. У всьому світі на цю недугу страждають приблизно 80 дітей.

Застосування генної терапії

Генна терапія – це спосіб доставки здорової копії гена в клітини людини, яка має дефектні гени.

Відомо, що пацієнта звуть Майкл Піроволакіс. У його випадку недуга SPG50 спричинена двома патогенними варіантами гена під назвою AP4M1.

Як проводили лікування

У ході клінічних досліджень здоровий ген AP4M1 доставили у спинномозкову рідину Майкла, яка перенесла ген безпосередньо до нервових клітин.

12 місяців після такої терапії Майкл не відчував жодних серйозних побічних ефектів, а лікарі сподіваються, що вдалось спинити прогресування захворювання.

Хлопець вперше зміг встати п'ятами на землю, а також відзначив покращення у деяких аспектах свого нервового розвитку.

Це важливі результати

Учені продовжують стежити за прогресом Майкла, при цьому дослідження надає важливі початкові докази безпечності та ефективності генної терапії для зменшення або зупинки прогресування SPG50.

Також дослідження доводить, що генну терапію можна швидко розробити та персоналізувати для окремих пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.

Оскільки, у світі існує понад 10 тисяч окремих рідкісних захворювань, і більшість з них не лікуються, це дійсно може стати надважливим відкриттям у світі науки та медицини.