Чи можна вилікувати синдром Дауна

Синдром Дауна – генетичний розлад, обумовленим наявністю трьох копій 21 хромосоми замість двох. Причини цього явища до кінця не зрозумілі: вважається, що помилка відбувається на ранніх стадіях розвитку плода в процесі поділу клітин, що призводить до додаткової хромосоми, повідомляє 24 Канал з посиланням на NBC.

Симптоми синдрому Дауна

Люди з синдромом Дауна мають певні особливості як у фізичному, так і в когнітивному розвитку. Серед фізичних характеристик можна виділити плоский ніс, мигдалеподібні очі, маленькі вуха, а також нижчий за середній зріст і розміри кінцівок.

У таких дітей спостерігаються особливості в розвитку мови, рухової активності, соціальних навичок і емоційної сфери. Вони можуть довше опановувати різні навички: самостійне харчування, користування туалетом і мова. Тому існують спеціальні курси для батьків, які очікують дитину з синдромом Дауна, де їх навчають, як дбати про таких дітей і виховувати їх.

Чи існує лікування синдрому Дауна

Коли результати тестів підтверджують наявність синдрому Дауна, у батьків виникає запитання про можливість лікування. Нині лікування синдрому не існує, хоча вчені активно досліджують це напрямок. В одному дослідженні 2013 року описано потенційний метод, що передбачає впровадження гена XIST, який може вимкнути зайву хромосому.

Окрім цього, науковці розробили генетичний "вимикач", який дозволяє активувати XIST за допомогою антибіотика доксицикліну, що, на їхню думку, може знизити експресію деяких генів 21 хромосоми, які сприяють розвитку синдрому Дауна. Але цей метод ще не готовий до застосування на людях і працює лише в лабораторних умовах.

Як покращити життя людей із синдромом Дауна

Нові дослідження спрямовані на покращення якості життя людей із синдромом Дауна. Нещодавно в журналі Science було опубліковано повідомлення про дослідження препарату, що сприяє відновленню синтезу гонадотропін-релізинг-гормону, рівень якого у людей із синдромом Дауна порушений, що призводить до різноманітних проблем зі здоров’ям.

Дослідження почалося з мишей і потім було протестовано на семи людях із синдромом Дауна. Через пів року терапії учасники показали поліпшення в тестах на інтелект на 10 – 30%. Не всі погоджуються з тим, що людей із синдромом Дауна потрібно лікувати. Дехто стверджує, що це може призвести до стигматизації та сприйняття їх як "хворих", яких потрібно вилікувати.

Існує думка, що синдром Дауна не потрібно повністю викорінювати, оскільки це може призвести до втрати унікального культурного внеску, який роблять такі люди. Можливо, нам слід зосередитися на тому, щоб покращити життя людей із синдромом Дауна, а не на пошуках повного лікування.