Прорыв в медицине: тест крови выявляет генетические патологии у младенца за считанные дни

В мире появился революционный метод диагностики редких генетических заболеваний у детей.

Ученые разработали анализ крови, который позволяет выявлять патологии в тысячи раз быстрее традиционных методов — результаты можно получить всего за три дня.

Об этом сообщило издание The Guardian.

Сегодня диагностика редких заболеваний, таких как муковисцидоз или митохондриальные нарушения, часто затягивается на месяцы или даже годы.

Геномное тестирование дает ответ только в 50% случаев, а инвазивные процедуры, вроде биопсии мышц, представляют риск для младенцев.

Новая методика анализирует белки в клетках крови, сравнивая их с образцами здоровых людей.

«Поскольку гены являются инструкциями для создания белков, мы используем эту информацию, чтобы понять, какие из тысяч изменений во многих различных генах, обнаруженных у пациента, приводят к повреждению белка, а какие являются доброкачественными», — заявил доктор Дэвид Страуд, соавтор исследования из Мельбурнского университета.

Ученые использовали масштабный анализ белков, чтобы определить, какие генетические мутации действительно вредны.

Этот метод позволяет одновременно оценить влияние многих мутаций и получить результат всего за 3 дня.

Почему это важно?.

Точность: Метод превосходит современные «золотые стандарты» диагностики митохондриальных заболеваний.

Скорость и простота: Для анализа достаточно 1 мл крови, тогда как традиционные методы требуют инвазивной биопсии.

Универсальность: Подход уже применим примерно к 3500 редких заболеваний.

«Геномика — это тест передовой линии, и она может решить диагноз примерно у 30-50% пациентов с подозрением на редкое заболевание.

Мы считаем, что один протеомный тест может увеличить эту диагностическую эффективность до 50-70% пациентов с подозрением», — говорится в статье.

В отличие от традиционных методов, которые предлагают узкоспецифические тесты, этот подход позволяет избежать ненужных исследований.